NACIONALNI PRESEJALNI PROGRAM
Deset odstotkov slovenskih staršev noče genskih testiranj
Na okrogli mizi so pozivali k sistemski ureditvi presejalnega programa za novorojenčke
Odpri galerijo
Nejc Jelen: »Presejanje novorojenčkov je eden pomembnejših dosežkov in uspehov sodobnega zdravstva. Omogoča diagnostiko redkih bolezni že ob rojstvu otroka, pri katerih je mogoče z zgodnjim ukrepanjem in zdravljenjem preprečiti nastanek bolezni ali bistveno izboljšati zdravstveno stanje posameznika.« FOTO: Blaž Samec, Delo
Ob napovedani širitvi obstoječega nacionalnega presejalnega programa za zgodnje odkrivanje bolezni pri novorojenčkih je bilo na današnji spletni okrogli mizi slišati pozive k sistemski ureditvi tega področja. Ob razširitvi nabora testov in napredka pri genskem zdravljenju pa se postavlja tudi vprašanje financiranja.
Sprva sta bili v nacionalni presejalni program za novorojenčke vključeni le dve bolezni, leta 2018 se je program razširil na odkrivanje okoli 20 bolezni, po napovedih pa se bo program zdaj razširil na skupno okoli 40 bolezni, je navedel Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, ki je organiziralo današnje omizje.
Med redke bolezni, ki bodo na pobudo društva vključene v presejalni program, bo tudi spinalna mišična atrofija. Kot je pojasnila mama deklice s to boleznijo Simona Jerebič, je v njihovem primeru minilo eno leto, preden so prišli na vrsto za testiranje, ki je potrdilo bolezen. »Težko je gledati otroka, kako propada,« je poudarila in izpostavila pomen čimprejšnjega odkritja bolezni in zdravljenja.
Ustanovitelj Društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek je izrazil zadovoljstvo, da se bo nacionalni presejalni program prihodnje leto razširil, obenem pa poudaril prizadevanja društva, da se to področje sistemsko uredi.
Po Jelenovih besedah bi bilo poleg tega treba nadgraditi tudi aktualno, nedodelano zakonodajo. Odločitev o tem, katere bolezni vključiti v presejanje, pa bi moralo biti delo posebej za to ustanovljene strokovne skupine ali nacionalnega odbora, ki bi vključeval vse deležnike vključno z zagovorniki bolnikov.
Predstojnik kliničnega inštituta za medicinsko genetiko v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana Borut Peterlin je dejal, da bi presejanje novorojenčkov bilo pri tem smiselno obravnavati v povezavi z ostalimi presejalnimi programi za odrasle.
Predsednik Komisije RS za medicinsko etiko Božidar Voljč pa je dodal, da pri razpravi ne smemo pozabiti na pravice staršev. »Deset odstotkov staršev noče genskih testiranj in to je treba spoštovati,« je pojasnil.
Prav na področju genskega testiranja in zdravljenja prihaja do večjih premikov. Na inštitutu za medicinsko genetiko po Peterlinovih besedah izvajajo pilotski projekt v zvezi s spinalno mišično atrofijo, s katerim želijo med drugim ugotoviti, koliko parov si sploh želi te podatke in za katere bolezni, s čimer bi staršem lahko ponudili najbolj optimalne možnosti pri zdravljenju.
Razvoj genskih zdravil pa odpira tudi etična vprašanja, je dodal Voljč. Zdravila za redke bolezni so namreč izredno draga, zdravstvena blagajna pa omejena.
Temu je pritrdila Anka Bolka iz Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Po njenih besedah so »sredstva zbrana solidarnostno in so zelo omejena, vse te novosti pa so praviloma zelo drage«. Ob ugotovitvi, da je Slovenija trenutno na ravni povprečja EU glede deleža sredstev, ki se namenja za presejalne programe, je priznala, da ta trenutek ne zna povedati, kako bodo zagotovili sredstva za razširjen nacionalni presejalni program.
Povabilo na okroglo mizo so zavrnili predstavniki ministrstva za zdravje in ljubljanske pediatrične klinike.
Sprva sta bili v nacionalni presejalni program za novorojenčke vključeni le dve bolezni, leta 2018 se je program razširil na odkrivanje okoli 20 bolezni, po napovedih pa se bo program zdaj razširil na skupno okoli 40 bolezni, je navedel Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan, ki je organiziralo današnje omizje.
Med redke bolezni, ki bodo na pobudo društva vključene v presejalni program, bo tudi spinalna mišična atrofija. Kot je pojasnila mama deklice s to boleznijo Simona Jerebič, je v njihovem primeru minilo eno leto, preden so prišli na vrsto za testiranje, ki je potrdilo bolezen. »Težko je gledati otroka, kako propada,« je poudarila in izpostavila pomen čimprejšnjega odkritja bolezni in zdravljenja.
Ustanovitelj Društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek je izrazil zadovoljstvo, da se bo nacionalni presejalni program prihodnje leto razširil, obenem pa poudaril prizadevanja društva, da se to področje sistemsko uredi.
Okoli 8.000 redkih bolezni je po svetu. Odločitev o tem, katere bolezni vključiti v presejanje, pa bi moralo biti delo posebej za to ustanovljene strokovne skupine ali nacionalnega odbora, meni Jelen.
Po Jelenovih besedah bi bilo poleg tega treba nadgraditi tudi aktualno, nedodelano zakonodajo. Odločitev o tem, katere bolezni vključiti v presejanje, pa bi moralo biti delo posebej za to ustanovljene strokovne skupine ali nacionalnega odbora, ki bi vključeval vse deležnike vključno z zagovorniki bolnikov.
Predstojnik kliničnega inštituta za medicinsko genetiko v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana Borut Peterlin je dejal, da bi presejanje novorojenčkov bilo pri tem smiselno obravnavati v povezavi z ostalimi presejalnimi programi za odrasle.
Predsednik Komisije RS za medicinsko etiko Božidar Voljč pa je dodal, da pri razpravi ne smemo pozabiti na pravice staršev. »Deset odstotkov staršev noče genskih testiranj in to je treba spoštovati,« je pojasnil.
Prav na področju genskega testiranja in zdravljenja prihaja do večjih premikov. Na inštitutu za medicinsko genetiko po Peterlinovih besedah izvajajo pilotski projekt v zvezi s spinalno mišično atrofijo, s katerim želijo med drugim ugotoviti, koliko parov si sploh želi te podatke in za katere bolezni, s čimer bi staršem lahko ponudili najbolj optimalne možnosti pri zdravljenju.
Razvoj genskih zdravil pa odpira tudi etična vprašanja, je dodal Voljč. Zdravila za redke bolezni so namreč izredno draga, zdravstvena blagajna pa omejena.
Temu je pritrdila Anka Bolka iz Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS). Po njenih besedah so »sredstva zbrana solidarnostno in so zelo omejena, vse te novosti pa so praviloma zelo drage«. Ob ugotovitvi, da je Slovenija trenutno na ravni povprečja EU glede deleža sredstev, ki se namenja za presejalne programe, je priznala, da ta trenutek ne zna povedati, kako bodo zagotovili sredstva za razširjen nacionalni presejalni program.
Povabilo na okroglo mizo so zavrnili predstavniki ministrstva za zdravje in ljubljanske pediatrične klinike.
