Karolina (5) praznuje rojstni dan: njeni starši si želijo le eno

Deklica Karolina, za katero Slovenija zbira denar za razvoj genskega zdravila, danes s svojo družino praznuje 5. rojstni dan. Za darilo v Društvu Viljem Julijan zanjo še vedno zbirajo donacije za razvoj genskega zdravila, ki je edino upanje za zaustavitev napredovanja njene smrtonosne redke bolezni in edina možnost, da ji rešimo življenje. 

V Društvu Viljem Julijan, kjer so se s pomočjo znanstvenikov iz tujine lotili razvoja genskega zdravljenja za deklico, želijo, da bi ob njenem rojstnem dnevu zbrali čim več donacij za stroške za razvoj zdravila.

Treba je zbrati dva milijona evrov, za zdaj pa so v različnih akcijah zbrali že več kot 1,171.000 evrov. 

Deklici ob strani vseskozi stoji vsa družina, njena teta Klara pa je ob njenem rojstnem dnevu zapisala:

»Težko je na kratko opisati našo Karolino. Je otrok, ki kljub svojim omejitvam ohranja zagnanost, izjemno voljo, neverjetno empatijo do soljudi in živali. Kot njena teta imam veliko srečo, da sem lahko vsakodnevno ob njeni strani, vseskozi me uči in spomni na stvari, ki v življenju resnično štejejo, na male stvari, katerih pomembnost z leti zbledi. Kar ne morem verjeti, kako Karolina, kljub tej strašni diagnozi, iz dneva v dan napreduje, preseneča z novimi zmagami, ki jih doseže. Ker vem, koliko volje in poguma mora vložiti v vsak gib, v vsako besedo, v vsako novo stvar, ki se jo nauči. Kar je za običajnega otroka samoumevno, je zanjo velika zmaga, ki jo je veliko težje doseči kot ostalim vrstnikom. In njena vztrajnost me uči, da nikoli ne smemo obupati, ker ona borba dalje in se ne ustavi.

Solze mi grejo v oči, ko se spomnim, kako me s ponosom in razigranostjo pogleda, ko prepleza hlod, ko teče v hrib, ko se igrava zdravnike in mi nogo povije kot pravi zdravnik. Ko vidim, kako ljubeča in skrbna je, ko mi vsak dan pripravi vrečko dobrot iz njene otroške kuhinje, da slučajno zvečer ne bom lačna. Ko skrbi za našega kužka Arija kot odrasel, nikoli ne pozabi na briketke, vodo, pa tudi na vrečko, ki jo potrebujemo ob sprehodih, ne. Ko me popolnoma preseneti, ko prvič sliši pesmico in naslednji trenutek na to melodijo sestavi čisto svoje besedilo. Ko me vsakodnevno objame, mi da poljubček in kar sama od sebe reče, teta, res te imam rada. Ko ti tega ne pove le z besedami, pač pa z vsakim gibom, ki ga naredi. Uči nas, da ne obupamo, da se borimo zanjo, kot se ona za nas. Edina naša želja je, da nas bo še vrsto let učila in navduševala, kakor le ona zna. Prosim, stopimo skupaj in Karolini omogočimo prihodnost. Hvala vsakemu, ki nam pomaga priti do cilja,« je sporočila njena teta.

Starši ob rojstvu niso vedeli, da ima redko smrtonosno bolezen

»Na današnji dan, 27. februarja, pred petimi leti se nama je rodila najbolj prekrasna in prelepa deklica, najin prvi otrok,« pravita njena oče in mama Borut in Sabina Lavrič, »bila je zelo živahna in zelo lepo je napredovala in nikoli nisva niti pomislila na to, da bi lahko imela smrtonosno redko bolezen. Zato je bil za naju grozen šok, ko so ji pred dvema letoma, tik pred božičem, zdravniki postavili najbolj strašno diagnozo, izjemno redka genetska bolezen cockaynov sindrom tipa B, ki je napredujoča in smrtonosna ter zanjo ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Za rojstni dan najine deklice si z vsem srcem želiva samo eno, in to je, da bi za njeno darilo zbrali čim več donacij za razvoj zdravila, s katerim ji bomo lahko rešili življenje. To je edina možnost, da bo lahko Karolina praznovala tudi vse naslednje rojstne dneve, saj ji bo drugače bolezen odvzela vse sposobnosti in na koncu tudi življenje.«

Karolini so 2022. diagnosticirali izjemno redko bolezen

Spomnimo, Karolini so leta 2022 diagnosticirali izjemno redko bolezen cockaynov sindrom tipa B, ki je posledica napake v njenem genetskem zapisu. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi »bolezen hitrega staranja«.

Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.

Gensko zdravljenje, ki ga razvijajo znanstveniki, pa ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to boleznijo. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje tudi drugim otrokom s to boleznijo. Karolinina tragična bolezen zato skozi projekt razvoja zdravila na drugi strani predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.