Mali Urban z redko boleznijo povezal ves svet

Ljubljanski Grand Plaza Hotel je v petek in soboto gostil 2. mednarodno konferenco o sindromu CTNNB1, redki genetski motnji, ki po vsem svetu prizadene enega od 50.000 otrok. Med pisano druščino 160 staršev iz 19 držav po vsem svetu, od Argentine, Kanade, Mehike, Avstralije in skoraj vse Evrope, je bilo tudi 82 otrok, ki se vsak na svoj način spopada z boleznijo, za katero še ni zdravila oziroma zdravljenja. Vendar pa se bliža trenutek, ko ga bodo dobili. Zbrane je nagovorila tudi predsednica države Nataša Pirc Musar, ki je znova opozorila na srčnost našega naroda, ko je celotna Slovenija zbirala sredstva za razvoj zdravila za malega Urbana, ki bo pomagalo vsem otrokom tega sveta.

Kar tri od štirih dvoran v znamenitem hotelu so zapolnili otroci, za katere je skrbelo 80 prostovoljcev s filozofske in pedagoške fakultete, da so lahko starši mirno prisluhnili govorcem, v miru poklepetali z drugimi straši, podelili izkušnje. Kajti kot je poudarila Špela Miroševič, mama dečka Urbana, ki je v petek praznoval peti rojstni dan in ga pozna tako rekoč vsa Slovenija, saj smo za razvoj genskega zdravljenja zbrali neverjetnih več kot dva milijona evrov. »Komaj čakam, da vidim nasmehe otrok, ko se bodo z Urbanovim vlakcem popeljali na grad ali se udeležili številnih drugih aktivnosti,« je bila vesela dečkova mama.

Razvoj zdravila za to redko bolezen je namreč sprožil prav Urban oziroma njegova družina. »Ko sva z možem iskala načine, kako pomagati sinu, si nisva predstavljala, da lahko to preraste v kaj več. Zdaj sva odločena, da bova pomagala vsem otrokom, ki jih je prizadela ta bolezen,« poudarja Miroševičeva, ustanoviteljica in predsednica fundacije CTNNB1, in dodaja, da jim brez Društva Palčica Pomagalčica ne bi uspelo. »Čeprav to ni bil moj načrt, sem življenje tako osebno kot poklicno posvetila temu projektu,« je med drugim na konferenci povedala Miroševičeva, sicer mama treh otrok.

Brezplačni pregled

Največja konferenca za redke bolezni je potekala v organizaciji Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani in izrednega profesorja Damjana Osredkarja ter Fundacije CTNNB1, na njej pa so se zvrstila predavanja priznanih strokovnjakov na področju nevrologije, genetike in razvoja inovativnih zdravil. Posebno navdihujoče je tudi, da so številni domači in tuji pediatri, nevrofizioterapevti in klinični psihologi v času konference brezplačno pregledali vse otroke in ocenili njihovo primernost za vključitev v klinično študijo zdravljenja.

Zaradi majhnega števila za tem sindromom obolelih otrok sta namreč financiranje in razvoj terapij omejena. »Razviti je bilo treba celične in živalske modele, kar je zelo zamudno in drago. Zdravilo, ki je bilo razvito v Avstraliji, smo testirali na različnih modelih ter preverjali njegovo učinkovitost in varnost. V Sloveniji smo naredili genotip-fenotip študijo, v katero smo vključili 125 staršev z vsega sveta,« je med drugim povedal Osredkar. »Tudi mi prispevamo k znanosti na tem področju in želimo, da rezultate raziskav pripeljemo do malih pacientov,« je dodal redni profesor za biokemijo in molekularno biologijo Roman Jerala. Prvo konferenco so organizirali marca lani v Madridu, ki je staršem pomenila veliko, saj so se lahko povezali med seboj, podelili izkušnje, se spodbujali. Kot nam je zaupala mama dveinpolletne deklice Candy iz Nizozemske, jim vse skupaj vliva upanje, da bo njena hči morda nekoč shodila.

Zelena luč za proizvodnjo

Ključni trenutek v prizadevanjih za razvoj novega zdravila je pomenil sestanek s podjetjem za produkcijo zdravila Viralgen in špansko neprofitno organizacijo Fundacija Columbus, saj so določili strategijo naslednjih ključnih korakov za produkcijo. Čeprav je pred njimi še dolga pot in velik finančni vložek, se že pogovarjajo o stroškovnem in časovnem načrtu faze zdravila. »Izjemno pomembno je, da smo dobili zeleno luč za začetek proizvodnje. Ta mejnik je velik korak naprej v našem programu razvoja genske nadomestne terapije in je dokaz predanosti naše ekipe,« je pojasnil Osredkar.

»Veliko ljudi me vpraša, kako zmorem vse to, in jim brez pomisleka odgovorim, da se to ne more primerjati z bolečino in življenjem, kakršnega imajo naše družine,« poudarja Špela Miroševič, ki je osebno v stiku s prav vsemi starši, ki so na lastne stroške v Slovenijo pripotovali z vsega sveta. In čeprav se zaveda, da zdravilo morda ne bo ustrezalo ali pomagalo Urbanu, pa »bom lahko živela z zavestjo, da smo naredili vse, kar smo lahko«.