Mama Simona: V hiši je vladal smeh, nato pa šok

Zgodbe Vilijema Julijana, Gala, Maksa, Žane, Pike, Krisa itd. nas opozarjajo, da se rojevajo otroci z redkimi boleznimi in da jih sploh ni tako malo. Številke so dobile imena in za vsako zgodbo, za vsakim otrokom stojijo starši in za družino boleče izkušnje. Kot pravijo v Društvu Vilijem Julijan je ozaveščanje razkrivanje zgodb o otrocih z redkimi boleznimi ključnega pomena za izboljšavo stanja na področju redkih bolezni, saj za veliko večino ni nobenega zdravila ali zdravljenja.

Svojo zgodbo je javnosti povedala tudi Simona Jerebič, mati 2,5-letne Lee. Njena hči trpi za spinalno mišično atrofijo (SMA) – tako kot Kris in domnevno še okoli 30 otrok v Sloveniji. Kolikšna je natančna številka, nihče ne ve, saj registra redkih bolezni država po dolgih letih še ni zmogla ali pa ne želi urediti.

Lea ne uporablja nogic

Lea ne more hoditi. Lahko se dviga na kolena, kobaca, sedi, a od kolena navzdol nima dovolj moči, da bi shodila. Starši si trenutno pri dvigovanju in prenašanju pomagajo s prilagojenim vozičkom, stojko in opornicami. Simona ima upanje, da bo hči nekoč shodila, a ji ne zdravniki ne fizioterapevti tega ne morejo zagotoviti, zato so raje tiho. »Ob diagnozi so mi sporočili, da ne bo hodila, da ne bo sedela. A smo z močno voljo, dnevnimi vajami in zdravili, na katere se je Lea odlično odzvala, dosegli, da se Lea lahko sama posede, kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena,« je zadovoljna z napredovanjem svoje hčere.

Zdravniki otroku napovedali kratko življenje

Lei so diagnozo postavili šele pri skoraj enem letu starosti in to je bil za družino velik šok. »Ob poslušanju zdravnikove diagnoze mi je jemalo sapo, solze so mi lile v potokih. Direktno sem izvedela: 'Vaša Lea ne bo sedela, ne bo kobacala, ne bo hodila. Dve leti je povprečna starost otrok s to boleznijo, ko umrejo, le redki živijo dlje.' Bila me je groza, ob tem, a danes sem vesela za to neposrednost. Nato so mi povedali za zdravilo. Niso hoteli napovedati nič, ker je bilo zdravilo v uporabi tako malo časa, da niso vedeli, kako bi se Lea odzvala nanj. Rekli so samo, da ne bo ozdravela, da ji bo pa zavrlo napredovanje bolezni.«

Vedela je, da z otrokom nekaj ni v redu, a je zdravniki niso jemali resno

Zakaj so zdravniki potrebovali toliko časa za odkritje bolezni, ne ve. Simona je že takoj po porodu opazila, da se Lei tresejo rokice. »Zdravniki si mi rekli, da bo to minilo, in tako sva po treh dneh odšli domov k očetu in bratcu. Minili so tedni in meseci, v hiši je vladal smeh in igranje. Lepo je napredovala, le njene rokice so se še vedno tresle. Nato pa sem pri osmih ali devetih mesecih opazila, da ne miga več toliko z nogicami. Odšli sva na pregled in pediatrinja naju je poslala v razvojno ambulanto. Stanje se je hitro slabšalo. V treh tednih je postala skoraj negibna, le rokice so ji še malo delale.« Šele tedaj so Leo napotili na nevrološki oddelek v pediatrični kliniki, kjer so delali razne teste, imeli pogovore, jemanje krvi za preiskave. Čez 14 dni je bila postavljena diagnoza – spinalna mišična atrofija tipa 1. In šele takrat se je začelo zdravljenje.

Prepozno izvedeli za zdravilo zolgesma

 
Simona je nad zdravniško oskrbo zdaj zadovoljna in zdravnikom niti ne zameri, da jo morda niso pravočasno obvestili, da bi lahko Lea prejela enako zdravilo, kot ga je Kris. Lea je julija letos napolnila dve leti, zdravilo zolgesma pa so v Ameriki registrirali maja. Imela je skoraj dva meseca časa, da bi morda poskušala zbrati sredstva za enkratno zdravilo, a so zanj prepozno izvedeli. »Zdravniki mi ga niso omenili. Ne vem, zakaj. Predvidevala sem, da mi ga morda ne upajo dati, ker je šele prišel na trg. O zdravilu sploh ni bilo govora.« Za zdravilo je izvedela naključno prek literature in spletnih omrežjih mesec dni pred hčerinim drugim rojstnim dnem.

Zdravilo, ki se vbrizga v hrbtenjačo, bo prejemala vse življenje  

Simona sicer dvomi, da bi lahko tako hitro zbrala denar, kot je to uspelo Krisu, a kot pravi, je tudi z zdravilom spinraza, ki ga prejema Lea, za zdaj zadovoljna, saj je zavrlo napredovanje bolezni. Zolgesma se sicer vzame le enkrat v življenju, spinrazo pa je treba prejemati vse življenje. »Ob diagnozi je Lea dobila vsakih 14 dni eno dozo, skupaj tri, po enem mesecu še četrto dozo, zdaj pa bo zdravilo dobivala do konca življenja vsake štiri mesece.« Deklici zdravniki omrtvičijo del hrbtenjače, kjer jo vbodejo, in po besedah matere Lee to ne boli.

Otroci s diagnozo SMA zdravila prejemajo, a vprašanje je, kako dobro je to zdravilo. »Nemogoče je napovedati, kaj bo, saj zdravili še nista dolgo v uporabi.« Drži pa, da se je Kris že teden dni po prejemu zdravila lahko sam obračal, pri Lei pa so za to potrebovali kar dva meseca, da so se mišice dovolj okrepile.

Septembra naslednje leto v vrtec

Ker je Lea mala klepetavka, se verjetno že veseli, da bo prihodnji september vstopila prvič v vrtec. Ob sebi bo imela spremljevalko, ki ji bo v pomoč in podporo pri premagovanju težav z nogicami.  Doma ji družbo dela sedemletni bratec, na katerega je zelo navezana.

Simona je dejala, da otrok ne bo več imela, zato se z možem nista odločila za analizo DNK, ki bi potrdila, kdo od njiju je nosilec bolezni, ki prizadeva Leo. »Nosečnost in porod sta potekala normalno in tudi v družini ni bilo videti, da ima kdo SMA, zato se z morebitnimi genskimi testi v nosečnosti nismo ukvarjali.« Hvaležna pa je Društvu Vilijem Julijan, ki je v slovenski prostor prineslo zgodbe otrok z redkimi boleznimi. »Prek društva se spoznavamo in si izmenjavamo neprecenljive izkušnje,« pravi Simona, ki je članica Slovenske skupnosti družin otrok z redkimi boleznimi.