KRUTA REDKA BOLEZEN
Miloš trpi za redko boleznijo: njegova koža je krhka kot metuljeva krila (VIDEO)
V Društvu Viljem Julijan pomagajo staršem otrok z redkimi boleznimi pri možnosti zdravljenja v tujini.
Odpri galerijo
v Društvu Viljem Julijan so začeli izvajati projekt »Upanje za male borce« s katerim za otroke z redkimi boleznimi pomagajo iskati možnosti naprednega ali vsaj poskusnega zdravljenja v tujini. FOTO: Arne Hodalič, Katja Bidovec
»Tragična značilnost redkih bolezni je, da zanje večinoma ni nobenega zdravila ali zdravljenja, obenem pa so to pogosto zelo huda in življenje ogrožajoča zdravstvena stanja. Zaradi redkosti teh bolezni zdravniki tudi pogosto niso strokovnjaki zanje, saj se z njimi ne srečujejo in z njimi nimajo izkušenj, zato smo v Društvu Viljem Julijan začeli izvajati projekt 'Upanje za male borce', s katerim bomo staršem pomagali iskati možnosti naprednega ali vsaj poskusnega zdravljena v tujini,« nam je dobro novico za starše otrok z redkimi boleznimi predstavil Nejc Jelen iz Društva Viljem Julijan.
Ker starši ob obilici dela, ki ga imajo z otrokom z redko boleznijo, in ker se vsaj v začetni fazi, ko izvedo za diagnozo, ne znajdejo najbolje, jim bodo v društvu pomagali iskati možnost naprednega ali vsaj poskusnega zdravljena v tujini, tudi takrat, ko jih na zdravljenje v tujino usmerijo zdravniki iz Slovenije.
Njihova pomoč in podpora bo zagotovo prišla prav staršem, ki imajo že tako obilico dela z bolnim otrokom. »Zdravljenje v tujini zahteva veliko birokracije in drugih postopkov, ki so za starše otrok zelo zahtevni in stresni, saj se morajo že ob tako zelo zahtevnem zdravstvenem stanju otroka ukvarjati še z urejanjem dokumentov in drugih stvari. Pogosto pa se tudi dogaja, da zdravljenje v tujini pomeni finančni strošek, ki si ga starši ne morejo privoščiti, zato v projektu s pomočjo našega dobrodelnega Sklada Viljem Julijan nudimo tudi vso finančno pomoč in podporo pri zagotavljanju zdravljenja v tujini,« poudarja Jelen.
Nekatere zdravstvene ustanove se posebej specializirajo za obravnavo posameznih redkih bolezni, še posebej tujini, kjer je več bolnikov, zato bodo v društvu skušali najti najprimernejšo kliniko za zdravljenje dveletnega Miloša. Ta ima hudo redko gentsko bolezen kože (bulozna epidermoliza), zaradi katere je njegova koža neverjetno krhka in občutljiva. Ta kruta bolezen z leti napreduje in povzroča težke posledice, tudi invalidnost, saj močno vpliva na zmožnost hoje, in v nekaterih primerih celo zgodnjo umrljivost.
Za bolezen, ki jo ima Miloš, in za večino drugih redkih bolezni trenutno žal ni nobenega klasičnega zdravila ali zdravljenja, mu pa bolezensko stanje s pravim pristopom lahko vsaj malo lajšajo. Uspelo jim je urediti zdravniško obravnavo v kliniki EB Haus Austria (Univerzitetna bolnišnica Salzburg), ki je po besedah Jelena kot strokovni center odličnosti posebej specializirana za bulozno epidermolizo.
V tujini po besedah Jelena trenutno poteka kar nekaj raziskav zdravil in kliničnih študij za bulozno epidermolizo. »Navezali smo tudi kontakt z otroško bolnišnico univerze v Minnesoti, kjer razvijajo poskusno zdravljenje te bolezni, in z njihovimi zdravniki smo že imeli že skupni sestanek na spletu. Za Miloša smo torej v kontaktu z zdravniki in strokovnjaki po vsem svetu in z Gregorjem in Nino z vsem srcem držimo pesti, da bo vključen v katero od kliničnih študij oziroma da bo deležen katerega od poskusnih zdravljenj, saj to trenutno zanj pomeni edino rešitev,« pravi Jelen. Želi si tudi, da bi se nanje obrnili vsi starši, ki bi potrebovali pomoč in podporo pri urejanju postopka za zdravljenje in preglede otrok z redkimi boleznimi.
dr. Nejc Jelen iz Društva Viljem Julijan. Foto: Marko Feist, Slovenske novice
Pomoč pri urejanju dokumentacije, prevodov, namestitve v tujini in komunikacije z zdravniki
Njihova pomoč in podpora bo zagotovo prišla prav staršem, ki imajo že tako obilico dela z bolnim otrokom. »Zdravljenje v tujini zahteva veliko birokracije in drugih postopkov, ki so za starše otrok zelo zahtevni in stresni, saj se morajo že ob tako zelo zahtevnem zdravstvenem stanju otroka ukvarjati še z urejanjem dokumentov in drugih stvari. Pogosto pa se tudi dogaja, da zdravljenje v tujini pomeni finančni strošek, ki si ga starši ne morejo privoščiti, zato v projektu s pomočjo našega dobrodelnega Sklada Viljem Julijan nudimo tudi vso finančno pomoč in podporo pri zagotavljanju zdravljenja v tujini,« poudarja Jelen.
Miloš je čudovit in prekrasen, dve leti star star fantek, ki ima skrajno hudo redko dedno bolezen, ki se imenuje bulozna epidermoliza. Bolezen prizadene kožo, ki je zaradi bolezni krhka kot »metuljeva krila« FOTO: Osebni Arhiv Milošu pomagajo iskati zdravljenje v tujini
Miloš je čudovit in prekrasen, dve leti star star fantek, ki ima skrajno hudo redko dedno bolezen, ki se imenuje bulozna epidermoliza. Bolezen prizadene kožo, ki je zaradi bolezni krhka kot »metuljeva krila« FOTO: Osebni Arhiv
Nekatere zdravstvene ustanove se posebej specializirajo za obravnavo posameznih redkih bolezni, še posebej tujini, kjer je več bolnikov, zato bodo v društvu skušali najti najprimernejšo kliniko za zdravljenje dveletnega Miloša. Ta ima hudo redko gentsko bolezen kože (bulozna epidermoliza), zaradi katere je njegova koža neverjetno krhka in občutljiva. Ta kruta bolezen z leti napreduje in povzroča težke posledice, tudi invalidnost, saj močno vpliva na zmožnost hoje, in v nekaterih primerih celo zgodnjo umrljivost.
Za bolezen, ki jo ima Miloš, in za večino drugih redkih bolezni trenutno žal ni nobenega klasičnega zdravila ali zdravljenja, mu pa bolezensko stanje s pravim pristopom lahko vsaj malo lajšajo. Uspelo jim je urediti zdravniško obravnavo v kliniki EB Haus Austria (Univerzitetna bolnišnica Salzburg), ki je po besedah Jelena kot strokovni center odličnosti posebej specializirana za bulozno epidermolizo.
V tujini po besedah Jelena trenutno poteka kar nekaj raziskav zdravil in kliničnih študij za bulozno epidermolizo. »Navezali smo tudi kontakt z otroško bolnišnico univerze v Minnesoti, kjer razvijajo poskusno zdravljenje te bolezni, in z njihovimi zdravniki smo že imeli že skupni sestanek na spletu. Za Miloša smo torej v kontaktu z zdravniki in strokovnjaki po vsem svetu in z Gregorjem in Nino z vsem srcem držimo pesti, da bo vključen v katero od kliničnih študij oziroma da bo deležen katerega od poskusnih zdravljenj, saj to trenutno zanj pomeni edino rešitev,« pravi Jelen. Želi si tudi, da bi se nanje obrnili vsi starši, ki bi potrebovali pomoč in podporo pri urejanju postopka za zdravljenje in preglede otrok z redkimi boleznimi.
To je zgodba Miloševe matere Daliborke Bunić o dveletnem sinu, ki ima skrajno hudo redko dedno bolezen, ki se imenuje bulozna epidermoliza. Bolezen prizadene kožo, ki je zaradi bolezni krhka, kot so 'metuljeva krila'. Miloš ima najhujšo in najtežjo obliko te bolezni, ki je neozdravljiva in vseživljenjska.
***
»Naša zgodba se začne pisati 16. 1. 2019, ko je na svet prijokal naš Miloš. Bil je rojen kot dvojček. Njegov bratec, ki je sprožil predčasni porod, je žal umrl v maternici. Miloš je svet ugledal kot lep fantek s porodno težo 1100 g in dolžino 35 cm.
Že naslednji dan se mu je pokazala nenavadna ranljivost in občutljivost kože. Iz ure v uro, iz dneva v dan se je ta občutljivost in ranljivost kože stopnjevala. Po številnih preiskavah so se zdravniki odločili, da bi bilo dobro, da naredimo genetsko preiskavo, ki je konec lanskega februarja potrdila sume, da gre za zelo redko genetsko kožno bolezen, bulozno epidermolizo – distrofično obliko, ki je najtežja oblika te bolezni. Bolezen povzroča mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagena, ki daje koži njeno čvrstost.
Svet se mi je sesul. Ni bilo dneva, ko se nisem spraševala in jokala, zakaj mora ravno moj otrok imeti to bolezen. Vsak dan sem znova in znova prebirala na internetu o tej bolezni. V porodnišnici sva bila skoraj dva meseca, nato sva odšla na dermatološko kliniko, kjer sem se naučila pravilne nege občutljive kože in se podučila o tej izredno kruti redki bolezni. Ko so naju po enem mesecu končno odpustili domov, sem Miloša začela negovati sama. Vsak dan se soočava s krvavimi ranami na koži, ki se spontano pojavijo kot mehurji. Te mehurje skrbno prepikneva, da se ne naredi še večji mehur, nato na to mesto dava oblogo in povijeva.
Ta bolezen se kaže tako, da je koža krhka in ranljiva kot metuljeva krila, zato bolnikom rečejo, da so metulji. Vsaka sekunda, minuta, ura in dan prinaša nove rane. Rane na koži, rane v ustih, rane na očeh, na sluznicah. Rane se kažejo po celem telesu – povijanje, vsak dodaten pritisk povzroči novo rano; ranice v ustih – otežkočeno prehranjevanje in odpiranje ust; spremembe na sluznici – solzenje oči (zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo za dva do tri dni v zatemnjeni sobi); zožen požiralnik – tekočina povzroči hude bolečine; zaraščanje prstov na rokah in slaba gibljivost sklepov – potreben je invalidski voziček; odpadanje nohtov na rokah in nogah; problemi z rastjo las in zob. Bolezen zahteva 24-urno nego in prisotnost.
Z Milošem se poleg občutljivosti in ranljivosti kože srečujeva še z drugimi številnimi težavami, saj se mu spontane rane pojavljajo tudi po ustih in požiralniku. Kljub tej kruti in težki bolezni se skrbno, s polno ljubezni in potrpežljivosti negujeva. Skratka, ta moj fantek je res pravi mali, a hkrati veliki borec, ki vsak dan prenaša hude bolečine. Je zelo vesel fantek, poln življenja in ljubezni.«
Mama Daliborka Bunić
***
»Naša zgodba se začne pisati 16. 1. 2019, ko je na svet prijokal naš Miloš. Bil je rojen kot dvojček. Njegov bratec, ki je sprožil predčasni porod, je žal umrl v maternici. Miloš je svet ugledal kot lep fantek s porodno težo 1100 g in dolžino 35 cm.
Že naslednji dan se mu je pokazala nenavadna ranljivost in občutljivost kože. Iz ure v uro, iz dneva v dan se je ta občutljivost in ranljivost kože stopnjevala. Po številnih preiskavah so se zdravniki odločili, da bi bilo dobro, da naredimo genetsko preiskavo, ki je konec lanskega februarja potrdila sume, da gre za zelo redko genetsko kožno bolezen, bulozno epidermolizo – distrofično obliko, ki je najtežja oblika te bolezni. Bolezen povzroča mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagena, ki daje koži njeno čvrstost.
Svet se mi je sesul. Ni bilo dneva, ko se nisem spraševala in jokala, zakaj mora ravno moj otrok imeti to bolezen. Vsak dan sem znova in znova prebirala na internetu o tej bolezni. V porodnišnici sva bila skoraj dva meseca, nato sva odšla na dermatološko kliniko, kjer sem se naučila pravilne nege občutljive kože in se podučila o tej izredno kruti redki bolezni. Ko so naju po enem mesecu končno odpustili domov, sem Miloša začela negovati sama. Vsak dan se soočava s krvavimi ranami na koži, ki se spontano pojavijo kot mehurji. Te mehurje skrbno prepikneva, da se ne naredi še večji mehur, nato na to mesto dava oblogo in povijeva.
Ta bolezen se kaže tako, da je koža krhka in ranljiva kot metuljeva krila, zato bolnikom rečejo, da so metulji. Vsaka sekunda, minuta, ura in dan prinaša nove rane. Rane na koži, rane v ustih, rane na očeh, na sluznicah. Rane se kažejo po celem telesu – povijanje, vsak dodaten pritisk povzroči novo rano; ranice v ustih – otežkočeno prehranjevanje in odpiranje ust; spremembe na sluznici – solzenje oči (zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo za dva do tri dni v zatemnjeni sobi); zožen požiralnik – tekočina povzroči hude bolečine; zaraščanje prstov na rokah in slaba gibljivost sklepov – potreben je invalidski voziček; odpadanje nohtov na rokah in nogah; problemi z rastjo las in zob. Bolezen zahteva 24-urno nego in prisotnost.
Z Milošem se poleg občutljivosti in ranljivosti kože srečujeva še z drugimi številnimi težavami, saj se mu spontane rane pojavljajo tudi po ustih in požiralniku. Kljub tej kruti in težki bolezni se skrbno, s polno ljubezni in potrpežljivosti negujeva. Skratka, ta moj fantek je res pravi mali, a hkrati veliki borec, ki vsak dan prenaša hude bolečine. Je zelo vesel fantek, poln življenja in ljubezni.«
Mama Daliborka Bunić
