Oskar ne vidi, zazna le močno svetlobo. Starša potrebujeta pomoč

Ko sta izven zakonska partnerja Sara Vinkovič in Andrej Cimerman s Cvena 25. aprila 2021 dobila sina Oskarja, nista pomislila, da bi otrok utegnil imeti tako hude težave z zdravjem. A bolezen ne izbira. Njun mali pogumnež se namreč spopada z neozdravljivo boleznijo, mrežnično distrofijo tipa LCA, zaradi katere živi z že četrto kategorijo slepote. Ob dečkovem tretjem rojstnem dnevu družina zato zbira donacije za nakup posebnih talnih taktilnih označb za slepe in slabovidne za vrtec, ki ga deček obiskuje, da bo lahko samostojen pri hoji.

Rad je v vrtcu

LCA ali leberjeva kongenitalna amavroza prizadene mrežnico očesa, ki je odgovorna za zaznavanje svetlobe in prenos vizualnih informacij v možgane. Bolezen že v zgodnjem otroštvu povzroči hudo okvaro vida oziroma slepoto. Čeprav je pri Oskarju že toliko napredovala, se pogumni fantek junaško bori naprej. Pri komaj dveh letih se je za orientacijo po prostoru že naučil uporabljati belo palico, zdaj pa nas skupaj z ljubečimi starši prosi za pomoč. Oskarju želimo pomagati tudi z zbiranjem prispevkov v Sklad Ivana Krambergerja; morda zberemo potrebnih 4000 evrov za talne označbe že za rojstni dan!

Oskar se kljub bolezni veselo spopada z vsakdanjimi izzivi.

»Oskar je prejšnje leto začel obiskovati vrtec na svojem domačem Cvenu. Novo okolje je hitro sprejel, ob strani pa mu poleg novih prijateljev in vzgojiteljic stoji tudi spremljevalka Mojca. Enkrat na teden k njemu prideta tudi tiflopedagoginja in specialna pedagoginja. Še vedno je malenkost v razvojnem zaostanku v primerjavi z vrstniki, vendar počasi napreduje. Zelo lepo uporablja tudi belo palico, da se orientira po prostoru. Vsekakor bi talne taktilne oznake zanj pomenile še en korak na poti k čim večji samostojnosti. Z njihovo pomočjo bi lahko v vrtcu samostojno našel pot do umivalnice, telovadnice, zunanjega igrišča, kjer se igra s prijatelji. Navajal bi se na splošno uporabo talnih taktilnih oznak, ki jih lahko dandanes najdemo že skoraj vsepovsod. Strošek oznak je 4000 evrov,« optimistično pripoveduje Oskarjeva ljubeča mamica Sara, ki je vesela, da strokovnjaki proučujejo vse možnosti, da bi morebiti našli zdravilo tudi za Oskarjevo bolezen. Hvaležna je, da jim pomagajo tudi v UKC Ljubljana ter Centru za slepe in slabovidne.

Ni sledil s pogledom

»Pri Oskarju, ki je navihan fant in uspešno premaguje vsakodnevne ovire, smo začeli opažati težave z vidom že v zgodnjem otroštvu, ko pri treh mesecih še vedno ni sledil obrazom in igračkam. To smo na pregledu omenili pediatrinji in tudi ona je potrdila, da jo skrbi, ker ne sledi lučki. Tako smo dobili napotnico za razvojno ambulanto, kjer je zdravnica potrdila, da nekaj ni v redu. Napoteni smo bili na očesno kliniko v Ljubljano, kjer so pri prvem pregledu takoj posumili na mrežnično distrofijo. Tam nas je sprejela ena boljših zdravnic na tem področju v Evropi Manca Tekavčič Pompe in zdelo se mi je, da je že takoj vedela, kaj je narobe. Sumila je na mrežnično distrofijo tipa LCA. Opravili smo vrsto preiskav, od slikanja oči, stimulacije oči in pa tudi genskih preiskav. Genske preiskave pa so potrdile, da ima naš Oskar gensko okvaro, ki prizadene oči – mrežnična distrofija, tip LCA10 (gen CEP290),« nadaljuje Sara.

Zelo spretno uporablja belo palico.

Po prvotnem šoku so se starši obrnili na vse organizacije, ki zagotavljajo pomoč slepim in slabovidnim. Vse od začetka so vključeni v obravnave na centru IRIS, na centru za rehabilitacijo slepih in slabovidnih, v društvo slepih in slabovidnih, prek katerih obiskujejo srečanja družin slepih in slabovidnih otrok, kjer se imajo vedno super. »Od vsega začetka Oskar obiskuje tudi nevrofizioterapije. Napoteni smo bili še na dodatne preglede k nefrologu in nevrologu, kjer so zaenkrat izključili kakršne koli druge težave. Upamo, da tako tudi ostane,« razlaga vedno zgovorna Sara in poudarja, da sin ničesar ne vidi, zazna le sončno svetlobo, včasih se zazre v kakšno močno luč.

Vidi z drugimi čutili

Mamica kljub bolečini od vsega začetka govori o sinovi bolezni, saj meni, da je treba okolico ozaveščati. »V naši vasi vsi vedo, da je Oskar drugačen. Ljudje me sprašujejo, jaz jim odgovarjam, saj pri tem nimam zadržkov. Me pa malo zmoti odnos nekaterih starejših, ki so zadržani do mene in raje sprašujejo druge. Če se kdo zagovori in reče 'poglej', se najprej malo zdrznem, ampak jim vedno povem, da ni nič narobe, saj Oskar vidi, vendar z drugimi čutili,« pove Sara in doda, da je v Sloveniji le nekaj otrok s to diagnozo. Za to boleznijo otroci zbolijo pri rojstvu ali malo po rojstvu. »Zame je bilo najhuje prva dva dni po potrjeni diagnozi. Sem se pa takrat izjokala in rekla, da je treba iti naprej in vse početi tako, da bo za Oskarja dobro. Mi upamo in si želimo, da bo čez nekaj let na voljo genska terapija, saj je medicina zelo napredovala in od leta 2017 se tudi na tem področju razvijajo terapije,« pravi Sara, ki se nadeja, da bo Oskar čez nekaj let ozdravel.

»Septembra gremo na prvi pregled na eno od klinik v Nemčiji, da bomo zraven pri raziskavah. Pri tem nam pomaga Društvo Viljem Julijan in tudi drugi. Kar se tiče terapij, za neko drugo gensko okvaro oči zdravilo že obstaja, tudi zdravilo za okvaro, ki jo ima Oskar, so že začeli preizkušati na ljudeh, vendar še ni bilo pravega učinka. Raziskave potekajo naprej v različnih državah in jaz sem prepričana, da čez nekaj let bo uspeh. Če ne, pa bo tudi dobro, moralo bo biti. Mi bomo naredili vse, da bo Oskar zadovoljen. Smo pa pozitivno naravnani in za kakšne stvari rečemo, da jih bomo naredili, ko bo Oskar videl. To so naši cilji,« sklene Sara, vesela, ker je Oskar v lokalnem okolju dobro sprejet. Kajti zadnje, kar si želi, je, da bi se komu smilili.

Če imate torej možnost, pomagajte, da bomo s skupnimi močmi olajšali Oskarjevo življenje!