Pisanka za štiriletno Karolino
Akcija zbiranja sredstev za razvoj genskega zdravila, ki bi ustavilo smrtonosno bolezen štiriletne Karoline, je te dni obarvana tako, kot so obarvani pirhi. V Društvu Viljem Julijan so namreč sprožili akcijo Pisanka za Karolino, s katero želijo do velikonočne nedelje za deklico zbrati čim večjo vsoto donacij, ki jih bodo lahko namenili za razvoj njenega zdravljenja. Kot smo že pisali, za razvoj zdravila potrebujejo dva milijona evrov, srčni ljudje pa so na račun društva do zdaj nakazali skupno okoli 600.000 evrov.
Pošljite SMS
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan.
Karolina barva jajčka
»Karolina te dni z radostnim nasmehom na obrazu barva jajčka in se že zelo veseli svojega darila – pisanke, ki ji jo bo v nedeljo prinesel velikonočni zajček. Na ljudi se obračava s srčno prošnjo, da za najino preljubo Karolino za darilo za njeno pisanko podarijo čim več donacij za razvoj genskega zdravljenja zanjo, ki je edina možnost, da najini hčerki rešimo življenje in ji omogočimo prihodnost,« se na javnost obračajo tudi starši deklice Borut in Sabina Lavrič. Dragi bralci, če le lahko, vas pozivamo, da prispevate, kolikor lahko.
Za njeno bolezen žal ni nobenega zdravila ali zdravljenja, vendar za deklico vendarle obstajata rešitev in upanje. Društvu Viljem Julijan je uspelo najti znanstvenike, ki so bili pripravljeni razviti zdravilo za to bolezen, in so že uspešno naredili nekaj začetnih raziskav v tej smeri. »Razvoj genskega zdravljenja je za Karolino edino upanje. V situaciji njene krute bolezni, za katero ni nobenega zdravila ali zdravljenja, je to edini svetli žarek, na katerega se lahko opreva in ki pomeni možnost, da najini hčerki rešimo življenje. Zato iz srca prosiva vse, ki ste pripravljeni donirati za razvoj zdravila za njeno bolezen, da nam pomagate,« pravijo Karolinini starši.
Naši raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem se pri razvoju zdravljenja zelo trudita, vzpostavili sta tudi medsebojno sodelovanje.
Karolini so bolezen diagnosticirali decembra lani, ko so genetske preiskave pokazale, da ima deklica izredno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Bolezen se imenuje cockaynov sindrom tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6), Karolina pa je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem možnem ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Napredek znanstvenikov
Sredstva, ki so jih v društvu zbrali do zdaj, so že omogočila, da so znanstveniki pospešili svoje raziskave in nedavno dosegli tudi pomemben napredek pri razvoju zdravila, kar pomeni, da so korak bližje cilju.
»Naši raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem se pri razvoju zdravljenja zelo trudita, vzpostavili sta tudi medsebojno sodelovanje, obenem pa je nedavno portugalska ekipa dosegla pomemben napredek in korak naprej pri razvoju zdravljenja, kar nam daje veliko upanje, da bo zdravilo uspešno in pravočasno razvito,« optimistično pravi predsednik društva Nejc Jelen in dodaja, da je »zato zelo pomembno, da v tem tednu zberemo največjo pisanko v Sloveniji in jo podarimo Karolini«.
