Pomagajte še zadnjič, zdaj gre zares!
Kako lahko sindrom CTNNB1, za katerega trenutno še ni zdravila, vpliva na tako rekoč vse ravni otrokovega razvoja, smo lahko opazovali junija letos, ko je Špela Miroševič, ustanoviteljica in predsednica fundacije CTNNB1 ter mati zdaj petletnega Urbana, dečka s to diagnozo, v Ljubljani organizirala mednarodno konferenco, na katero je pripotovalo kar 83 družin z vsega sveta. Gre za izredno redko bolezen, s katero se spopada okoli 500 otrok po vsem svetu, poleg Urbana pa so v Sloveniji zdaj še trije, ki so jim potrdili to strašljivo diagnozo.
Zbrali dva milijona
Ker se starši malega Urbana niso sprijaznili z dejstvom, da zdravila ni, so s pomočjo društva Palčica Pomagalčica zagnali več akcij zbiranja sredstev za razvoje genske terapije. Vsa Slovenija je tako za lepšo prihodnost malega Urbana zbrala takrat potrebnih dva milijona evrov, a se je zaradi različnih vzrokov, tudi posledic epidemije covida in vojn v naši bližini, strošek razvoja terapije dvignil. Mama tako znova prosi za pomoč, saj za dokončanje terapije potrebujejo še 470.000 evrov, ki jih je treba zbrati do konca leta. »Žal so se stroški, ki so bili ocenjeni pred tremi leti, v tem času močno povišali. Nova proizvodnja je prinesla dodatna testiranja, kar je projekt še dodatno podražilo,« je sporočila strta mamica.
Kako darovati?
Poleg zbiranja denarnih sredstev na račun društva Palčica Pomagalčica lahko donirate tudi s poslanim SMS-sporočilom URBAN5 in URBAN10 na 1919.
Program genske terapije, ki ga vodi Miroševićeva v sodelovanju s slovenskimi raziskovalci, je uspešno prestal vse faze predkliničnega testiranja. Zdravilo je popravilo raven in funkcijo proteina, ki otrokom manjka. V začetku januarja 2025 je načrtovana zadnja faza priprave zdravila, ki bo namenjena otrokom, in predvidoma bo zdravilo v Slovenijo prispelo junija 2025.
»Če sredstev ne bomo zbrali, se bo celoten projekt ustavil, česar preprosto ne smemo dopustiti. V zadnjih štirih letih smo vložili neizmerno količino energije in truda. Če do decembra ne zberemo potrebnih dodatnih 470.000 evrov, je vprašanje, ali bo Urban zdravilo sploh dobil,« še pravi Špela.
Če sredstev ne bomo zbrali, se bo celoten projekt ustavil.
Urban, ki je letos dopolnil pet let, je bil prvi otrok v Sloveniji, pri katerem so diagnosticirali to bolezen. Ker je zelo redka, zanjo v farmacevtski industriji ni interesa. Čakanje, da bi zdravilo razvil kdo drug čez več let ali nikoli, za starše ni bilo sprejemljivo, zato sta se zakopala v delo, v projekt vložila vse prihranke, mama je pustila redno zaposlitev, da lahko svoj čas posveti temu, da zdravilo čim prej pripeljejo do obolelih otrok. Po štirih letih trdega dela ima družina danes že produkt, ki nosi ime po Urbanu – URBAGEN. Ta deluje na različnih celičnih in živalskih modelih. Oktobra 2023 so začeli proces proizvodnje, ki pa se je v teh letih močno podražil. Prvotne ocene stroškov, ki so jih prejeli ob začetku projekta, so znatno narasle. »Zato se s težkim srcem ponovno obračava na dobre ljudi in prosiva za vašo pomoč,« je zapisala mamica.
V Sloveniji so zaradi Urbana in vseh aktivnosti, ki so potekale med zbiranjem sredstev, diagnosticirali še tri otroke s to boleznijo. »Prvič v zgodovini Slovenije bo klinična študija faze I/II za gensko bolezen izvedena v naši državi, kar je za Slovenijo izjemen dosežek. To pomeni, da bodo prvič imeli slovenski otroci prednost pri vključitvi v klinično študijo. Zaradi majhnosti smo bili pogosto izključeni iz takšnih priložnosti,« še poudarjajo v sporočilu za javnost. Mi pa pozivamo vse, ki lahko, da za razvoj zdravila prispevate po najboljših močeh.
Zdravilo je popravilo raven in funkcijo proteina, ki otrokom manjka.
