Slovenci darovali za zdravilo, kdo bo z njim služil?
V zadnjih petih letih smo samo za tri otroke, Krisa, Urbana in Karolino, zbrali skoraj osem milijonov evrov!
Za Krisa, ki ima spinalno mišično atrofijo, zdravilo že obstaja, a stane neverjetnih 2,3 milijona evra, zato je skupaj stopila vsa Slovenija in zbrala kar štiri milijone evrov. Pomembno je bilo namreč, da Kris prejme gensko zdravilo pred dopolnjenim drugim letom.
Za Urbana, ki se bori s sindromom CTNNB1, in Karolino, ki ima smrtonosno redko genetsko bolezen Cockayne sindrom – tip B oziroma bolezen hitrega staranja, pa zdravilo s pomočjo sredstev Slovencev in Slovenk razvijajo različne raziskovalne skupine. Preverili smo, kdo bo na koncu lastnik zdravil, kdo jih bo lahko tržil, saj bodo zdravila na voljo vsem otrokom na svetu.
Ponudbe drugih držav
»Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, pri katerem so diagnosticirali to bolezen, ki prizadene manj kot 1000 pacientov po vsem svetu,« pojasnjuje Urbanova mama Špela Uroševič in dodaja, da čakanje, da bi zdravilo razvil kdo drug čez več let, zanjo in moža ni bilo sprejemljivo. Zato sta ustanovila Fundacijo CTNNB1 in sestavila ekipo slovenskih in tujih strokovnjakov s področja nevrologije, kemije, pediatrije. Zdravilo razvijajo za vse otroke, ne le za Urbana, poudarja sogovornica. Otrok s to boleznijo naj bi bilo na svetu okoli 500, v zadnjem času so samo v Sloveniji odkrili še tri malčke s to diagnozo.
Država brez posluha
Špela Miroševič opozarja, da so tuje države prepoznale pomen razvoja tega zdravila in ponudile pomoč pri razvoju oziroma klinični študiji, medtem ko z našega ministrstva za zdravje, ko so jih zaprosili za pomoč, ni bilo odziva. »Na tej točki bi pričakovali večjo vključenost države, saj gre za izjemen dosežek in pomemben korak k razvoju slovenskega znanja ter inovacij na globalni ravni. Hkrati pa bomo državi z vključitvijo 5 otrok v 10 letih privarčevali 10 milijonov evrov ob ceni 2 milijona evrov; lahko več, saj naj bi se povprečno na vsake dve leti rodil otrok s sindromom CTNNB1. Kljub našim prizadevanjem pa doslej še nismo prejeli konkretne podpore ministrstva,« poudarja. Tudi Nejc Jelen pravi, da povabljene državne institucije k njihovemu projektu niso želele pristopiti.
Po izobrazbi psihoterapevtka in biopsihologinja Urbanova mama tudi sama raziskuje načine zdravljenja mutacij v genu CTNNB1. »Po štirih letih trdega dela imamo danes produkt, ki nosi ime po našem junaku – Urbagen –, ki deluje na različnih celičnih in živalskih modelih. V Evropi smo edina neprofitna organizacija, ki ji je uspelo kaj takega. Oktobra 2023 smo začeli proces proizvodnje, ki pa se je v teh letih močno podražil,« pojasnjuje in dodaja, da so zato še enkrat zaprosili za pomoč, saj jim za dokončanje študije manjka 470.000 evrov.
Ker je fundacija neprofitna organizacija, bo šel morebitni dobiček od zdravila za nadaljnji razvoj zdravil za redke bolezni. »Štiri leta ne le financiram razvoj zdravila, temveč tudi vodim raziskovalno fundacijo. Lani smo dobili licenco za razvoj tega zdravila, saj je bil moj pogoj, da želimo razviti zdravilo tukaj, v Sloveniji. Predklinične preiskave so že opravljene, prvič v zgodovini Slovenije pa bo klinična študija faze I/II za gensko bolezen izvedena v naši državi, kar je za Slovenijo izjemen dosežek. To pomeni, da bodo prvič imeli slovenski otroci prednost pri vključitvi v klinično študijo. Zaradi naše majhnosti smo bili pogosto izključeni iz takšnih priložnosti,« poudarja Miroševičeva in dodaja, da ima Avstralija patent za to zdravilo, »mi pa vse potrebne licence, torej tudi pravico za razvoj in trženje«.
8 milijonov smo zbrali za tri otroke.
Fundacija si želi še naprej razvijati zdravila, za katera v farmacevtski industriji ni interesa, dodaja. Če bo zdravilo uspešno, bi bila to lahko naložba, a »nikakor ne bom dovolila cene dva milijona, temveč bom poskrbela za vse otroke s to boleznijo, ki jih tudi osebno poznam«. Spomnimo, fundacija je junija v Ljubljani organizirala veliko mednarodno konferenco, na katero je prišlo 83 otrok iz različnih držav.
»Sredstev, da program izpeljemo, nimamo. Sem pa v tem času dobila že tri ponudbe drugih držav, ki si želijo to peljati naprej. Še posebej se pogovarjam z eno državo, ki je pripravljena prispevati k produkciji zdravila za svoje otroke in financirati klinično študijo, ki bi potekala v njihovi državi. Če v Sloveniji ne bomo našli sredstev za klinično študijo in produkcijo, bom žal prisiljena celoten program prenesti v tujino. Kar je še posebno zanimivo, je, da se na našem ministrstvu še nihče ni odzval, medtem ko me ministrstvo v tujini aktivno vabi in je pripravljeno kriti vse stroške mojega obiska. Najverjetneje bom tja odpotovala v novembru,« poudarja sogovornica.
Zraven od začetka do konca
Sredstva za razvoj zdravila zbirajo tudi v Društvu Viljem Julijan, ki je pod svoje okrilje vzelo otroke z redkimi boleznimi, za katere ni zdravil. Za razvoj genske terapije za petletno Karolino, ki se spopada z boleznijo hitrega staranja, je društvo angažiralo dve raziskovalni ekipi, ena je na Portugalskem, druga v ZDA.
»V osnovi ima lahko pravico oziroma možnost trženja organizacija oziroma institucija, ki je financirala začetni razvoj zdravila, v tem primeru tudi naše društvo. Pri tem mora imeti tudi zmožnost, da zdravilo pelje skozi vso fazo predkliničnega razvoja in nato skozi vse potrebne klinične študije do končne odobritve in registracije zdravila za uporabo s strani regulatornih institucij, v ZDA je to FDA, v Evropi pa EMA. Zatem pa mora imeti tudi zmožnost proizvodnje in distribucije zdravila v državah po svetu. V našem društvu si seveda želimo, da bi lahko gensko terapijo za Cockayne sindrom – tip B po odobritvi uporabe še naprej proizvajali in jo omogočili vsem otrokom s to boleznijo po svetu, mogoče pa je tudi, da se bomo morali na neki točki za to povezati s kakšno drugo organizacijo ali farmacevtskim podjetjem. V vsakem primeru pa je naš cilj, da zdravilo dobi Karolina in tudi vsi drugi otroci s to boleznijo, za katero trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja,« pojasnjuje Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
Nikakor ne bom dovolila cene dva milijona, temveč bom poskrbela za vse otroke s to boleznijo.
