Kot oče in mama dveh otrok z metakromatsko levkodistrofijo (MLD) veva, kako globoko in neizbrisno se zarežejo besede 'ni zdravila, nič se ne da storiti, prepozni smo' in 'izkoristite čas z otrokom, ki vam je še ostal'. S presejalnim testom lahko MLD nedvoumno postane drugačna diagnoza. S pravočasno ugotovitvijo takšen otrok dobi priložnost za življenje, staršem pa ne bo odvzeto upanje v prihodnost,« na podlagi težke osebne preizkušnje pripovedujeta Klementina in Bojan Špilak, starši petletne Sofije in triletnega Adama. Poleg tega, da sta se otroka rodila na isti dan, 18. februarja, le z nekajletno razliko, ju druži tudi izjemno huda, redka in nevarna genetska bolezen, ki napade živčni sistem. Bolezen je neozdravljiva in smrtonosna. Sofiji lahko pomagajo le z lajšanjem često neznosnih bolečin.
Počne vse, kar delajo živahni triletniki.
Ko je dopolnila 18 mesecev, se je začelo zdravstveno stanje sicer živahne deklice slabšati; pol leta preiskav je bilo potrebnih, da so se starši soočili z nespodbudno novico. Ker gre za nevrodegenerativno bolezen, so morali nemudoma pregledati tudi Sofijinega tedaj polletnega bratca Adama in starejšo sestrico Julijo. Diagnozo so potrdili tudi pri Adamu, ki pa še ni kazal simptomov bolezni, zato so ga lahko vključili v klinični preizkus v Milanu. Za starše in malega borca se je pokazal kanček upanja. »Noben otrok in nobeni starši ne bi smeli biti prikrajšani za priložnost zdravljenja, kot jo je v preizkusni fazi dobil najin sin Adam. Priložnost, da nekoč prestopi šolski prag, ima prijatelje, mogoče celo pleše, igra nogomet in živi življenje, ki mu v osnovi ni bilo dano. Življenje mu je podarila znanost,« se Špilakova hvaležno ozirata na pobudo Društva Viljem Julijan,
Nine,
Gregorja in dr.
Nejca Jelena, ki opozarjajo na pomembnost presejalnega testiranja za to redko obliko smrtonosne bolezni.
Presejalni test za življenje
Adam je zdravilo dobil pravočasno, to je pred drugim letom starosti.
»V Društvu Viljem Julijan pred prihajajočim svetovnim dnevom redkih bolezni, zadnji dan februarja, sprožamo kampanjo in pobudo, da se v nacionalni program testiranja novorojenčkov za prirojene bolezni nujno doda tudi smrtonosno bolezen metakromatsko levkodistrofijo. S tem novorojeni otroci v Sloveniji, ki bodo imeli to bolezen, ne bodo več umirali, ampak se jim bo lahko rešilo življenje, saj je za to zelo kruto bolezen v EU namreč že od konca leta 2020 odobreno novo gensko zdravilo libmeldy,« razkrije predsednik društva dr. Nejc Jelen. S presejalnim testom bi tako neusmiljeno bolezen lahko zaznali še pred prvimi simptomi in tako malemu bolniku še pravočasno aplicirali zdravilo. Trenutno pa, poudarja dr. Jelen, »bolnemu otroku ni mogoče z ničimer pomagati in je prepuščen neizbežni kruti smrtonosni usodi zelo tragične bolezni, ki povzroča popolni telesni in umski propad ter veliko trpljenja. To se je pri nas v realnosti že zgodilo, in sicer pri deklici
Maši, ki so ji lani pri dveh letih starosti diagnosticirali to bolezen, vendar novega genskega zdravila, kljub temu da zdaj obstaja, žal ni mogla dobiti.« Tudi Sofija je zaradi napredovale bolezni že izgubila vse telesne in umske sposobnosti, zaradi česar je njeno telo popolnoma negibno, občuti hude bolečine, epileptične napade, ne more govoriti ter je povsem odvisna od oskrbe staršev.
»Verjetno samo starši otroka s tovrstno boleznijo zares razumejo, kaj pomeni imeti ob sebi otroka brez prihodnosti,« odločevalce rotita oče in mama bolne deklice, ki se z Društvom Viljem Julijan zavzemata za razširitev programa testiranja novorojenčkov, s čimer bi otrokom z MLD lahko pravočasno in ustrezno pomagali in preprečili neizbežne prezgodnje smrti, kot jim je uspelo pri Adamu. S tem bo mnogim prihranjena izkušnja Sofije, ki se iz dneva v dan bori. »Bolezen ji je v nekaj mesecih odvzela tako rekoč vse. Vsak nov dan je zanjo in za nas nova zmaga. Zmaga, v kateri ni zmagovalcev. Prevladajo otopelost, nemoč, strah in žalost. Hkrati pa življenje od nas zahteva veliko več, zahteva pogum, izjemno moč in napor,« starši ob opazovanju napredka svojega triletnika še niso izgubili upanja, saj je Adam po prejeti terapiji bister, živahen fantek, ki lahko govori in hodi.
