SMRTONOSNA IN NEOZDRAVLJIVA BOLEZEN
Srce parajoča zgodba Irene in Vojka: Najina Maša se počasi poslavlja
Pošljimo srčno pismo podpore staršem in Maši, ki se je rodila kot zdrava deklica, pri dveh letih pa so odkrili hudo obliko redke bolezni.
Odpri galerijo
Ponoči ima Maša bolečine, noge je ne ubogajo več. Ovire so zanjo vedno težje premagljive, jezna je, ker ne zmore splezati na napihljivega konjička, s katerim je še pred kratkim jezdila po dnevni sobi. FOTO: osebni arhiv
V Društvu Viljem Julijan so nedavno na domu obiskali Mašo, ki so ji pri dveh letih odkrili neozdravljivo, smrtonosno in zelo hudo redko bolezen. Njena hitro napredujoča bolezen žal ni ozdravljiva in punčka ima pred sabo samo še nekaj let življenja. V društvu so sprožili zbiralno akcijo, saj ji želita starša Irena in Vojko nuditi optimalno zdravstveno oskrbo in nego v preostanku njenega življenja, prav tako so zanjo pripravili akcijo z zbiranjem srčnih pisem podpore.
Pismo Maši ali njenim staršem lahko napiše vsakdo, bodisi z lepimi željami ali pa z risbico, ki bo Maši zagotovo pričarala nasmeh na obraz. Pismo lahko pošljete prek elektronske pošte Društvu Viljem Julijan, oni ga bodo posredovali naprej družini in ji z vašimi srčnimi sporočili polepšali dan.
»Maša se je rodila kot zdrava deklica, je polna življenja, nasmejana, bistra in se zelo rada pogovarja. Na neskončno žalost njenih staršev pa so zdaj odkrili, da ima eno najtežjih redkih genetskih bolezni, ki povzroča nezaustavljivo in hitro propadanje živčnega sistema, kar pomeni, da bodo mali borki Maši kmalu odvzete vse sposobnosti. Kmalu ne bo mogla več govoriti, ne bo se mogla premikati, ne bo več videla, vse dokler njeno telo ne bo povsem ugasnilo. Zdravniki ji napovedujejo samo še dve do pet let življenja,« nam je pojasnil Nejc Jelen iz društva Viljem Julijan.
To je Mašina srčna zgodba, ki sta jo društvu zaupala njena ljubeča starša Irena in Vojko (objavljamo v celoti):
»Maša se je rodila prezgodaj. V razvoju sprva ni kazala odstopanj od svojih vrstnikov. Počasi se je bližal dan, ko je na tortici upihnila 1. svečko in pričakovali smo, da bo Maša sčasoma zbrala pogum in pričela hoditi. In zgodilo se je, a njena hoja je bila podobna hoji mornarja na razburkanem morju. Vedno bolj nas je bilo strah, čeprav so nas tolažili, da je še čas in zagotovo bo tudi Maša kmalu hodila. Začutila sem, da temu ni tako in prosili smo za dodatne preiskave.
Marca 2021 smo z njo pričeli obiskovati številne strokovnjake in iskati vzrok za njene težave v gibalnem razvoju. Kar nekaj diagnoz je bilo postavljenih, preden je prišla zadnja, prav resnično zadnja, saj je ta najhujša, neozdravljiva metakromatska levkodistrofija.
Mašine celice ne proizvajajo encima, ki razgrajuje maščobe. Zaradi tega se maščobe nalagajo v celicah in postopoma uničujejo mielin, živčno ovojnico, ki omogoča prenos živčnega dražljaja. Bolezen je najprej skrita. Ko pa se pokaže, postopoma ohromi celoten živčni sistem, najprej gibalne sposobnosti, potem govor, vid, dokler ne prizadene življenjskih funkcij. Smrt nastopi po 2 do 5 letih. Zdravila ni. Pri Maši se je pojavila najhujša oblika bolezni in nobenega upanja ni, da bi ozdravela.
Kri nam je zaledenela in srce se je ustavilo, ko so nam strokovnjaki na Pediatrični kliniki razložili, kaj to pomeni. Solze so tekle in ni se jih dalo zaustaviti. V glavi nastane orkan vprašanj zakaj, zakaj, zakaj? Težko je sprejeti resnico, da je tvoj otrok neozdravljivo bolan, kaj šele, da ga morda čez 2 leti ne bo več med nami.
Minevajo dnevi, tedni od postavljene diagnoze, a bolezen je neizprosna in počasi pobira davek. Ponoči ima Maša bolečine, noge je ne ubogajo več. Ovire so zanjo vedno težje premagljive, jezna je, ker ne zmore splezati na napihljivega konjička, s katerim je še pred kratkim jezdila po dnevni sobi.
Društvo Viljem Julijan sem poznala že prej. Poznala sem zgodbo, ki so jo delili, z nami, o sinu Viljem Julijan, ki je imel redko bolezen. Poznala njihovo poslanstvo pomagati tudi drugim staršem in njihovim malim borcem, ki se borijo z redkimi boleznimi. Nikoli ampak res nikoli si nisem predstavljala, da bom poklicala društvo in prosila pomoč za mojo Mašo. Rjavooko princesko, ki je s svojim prihodom na svet prinesla veselje v družino. Toda za koliko časa? Smeh in veselje sta kmalu preplavila strah in žalost.
V želji, da bi Maša dostojno preživela dneve, ki ji še ostanejo, jo večkrat tedensko vozimo na pedokinetiko v Ljubljano, nudimo samoplačniške ure fizioterapije in iščemo še dodatne alternativne pomoči, ki bi vsaj malo olajšale njene tegobe. Toliko želja in načrtov smo ji želeli uresničiti in ji omogočiti živeti svoje sanje. Pa se hitro zbudim, Maša zajoka v spanju.«
Pismo Maši ali njenim staršem lahko napiše vsakdo, bodisi z lepimi željami ali pa z risbico, ki bo Maši zagotovo pričarala nasmeh na obraz. Pismo lahko pošljete prek elektronske pošte Društvu Viljem Julijan, oni ga bodo posredovali naprej družini in ji z vašimi srčnimi sporočili polepšali dan.
Rodila se je kot zdrava deklica
»Maša se je rodila kot zdrava deklica, je polna življenja, nasmejana, bistra in se zelo rada pogovarja. Na neskončno žalost njenih staršev pa so zdaj odkrili, da ima eno najtežjih redkih genetskih bolezni, ki povzroča nezaustavljivo in hitro propadanje živčnega sistema, kar pomeni, da bodo mali borki Maši kmalu odvzete vse sposobnosti. Kmalu ne bo mogla več govoriti, ne bo se mogla premikati, ne bo več videla, vse dokler njeno telo ne bo povsem ugasnilo. Zdravniki ji napovedujejo samo še dve do pet let življenja,« nam je pojasnil Nejc Jelen iz društva Viljem Julijan.
To je Mašina srčna zgodba, ki sta jo društvu zaupala njena ljubeča starša Irena in Vojko (objavljamo v celoti):
Smrt nastopi po dveh do petih letih. Zdravila ni. FOTO: osebni arhiv
Marca 2021 smo z njo pričeli obiskovati številne strokovnjake in iskati vzrok za njene težave v gibalnem razvoju. Kar nekaj diagnoz je bilo postavljenih, preden je prišla zadnja, prav resnično zadnja, saj je ta najhujša, neozdravljiva metakromatska levkodistrofija.
Mašine celice ne proizvajajo encima, ki razgrajuje maščobe. Zaradi tega se maščobe nalagajo v celicah in postopoma uničujejo mielin, živčno ovojnico, ki omogoča prenos živčnega dražljaja. Bolezen je najprej skrita. Ko pa se pokaže, postopoma ohromi celoten živčni sistem, najprej gibalne sposobnosti, potem govor, vid, dokler ne prizadene življenjskih funkcij. Smrt nastopi po 2 do 5 letih. Zdravila ni. Pri Maši se je pojavila najhujša oblika bolezni in nobenega upanja ni, da bi ozdravela.
Kri nam je zaledenela in srce se je ustavilo, ko so nam strokovnjaki na Pediatrični kliniki razložili, kaj to pomeni. Solze so tekle in ni se jih dalo zaustaviti. V glavi nastane orkan vprašanj zakaj, zakaj, zakaj? Težko je sprejeti resnico, da je tvoj otrok neozdravljivo bolan, kaj šele, da ga morda čez 2 leti ne bo več med nami.
Minevajo dnevi, tedni od postavljene diagnoze, a bolezen je neizprosna in počasi pobira davek. Ponoči ima Maša bolečine, noge je ne ubogajo več. Ovire so zanjo vedno težje premagljive, jezna je, ker ne zmore splezati na napihljivega konjička, s katerim je še pred kratkim jezdila po dnevni sobi.
Nina in Gregor Bezenšek iz Društva Viljem Julijan ob Maši. FOTO: Društvo Viljem Julijan
V želji, da bi Maša dostojno preživela dneve, ki ji še ostanejo, jo večkrat tedensko vozimo na pedokinetiko v Ljubljano, nudimo samoplačniške ure fizioterapije in iščemo še dodatne alternativne pomoči, ki bi vsaj malo olajšale njene tegobe. Toliko želja in načrtov smo ji želeli uresničiti in ji omogočiti živeti svoje sanje. Pa se hitro zbudim, Maša zajoka v spanju.«
