Triletna Karolina se prehitro stara: Borut in Sabina upata na dobroto vseh ljudi (FOTO)
Triletna Karolina, ki bo konec meseca dopolnila štiri leta, ima kruto in smrtonosno prirojeno redko bolezen, za katero žal ni zdravila. V Društvu Viljem Julijan so sprožili akcijo, s katero želijo zbrati dva milijona evrov, ki so potrebni za razvoj genskega zdravljenja. Z njim bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in Karolini rešili življenje.
Karolina je prekrasna deklica, ki so ji lani pred božičem odkrili bolezen, imenovano cockaynov sindrom – tip B, ki ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Žal ni zdravila ali zdravljenja, vendar pa za deklico vendarle obstaja upanje. Društvu je namreč uspelo najti znanstvenike, ki so pripravljeni razviti zdravilo za to bolezen in so že uspešno naredili nekaj začetnih raziskav.
Edino upanje
»Razvoj genskega zdravljenja je za Karolino edino upanje. To je edini svetli žarek, na katerega se lahko opreva in ki pomeni možnost, da najini hčerki rešimo življenje. Zato iz srca prosiva vse, ki ste pripravljeni donirati za razvoj zdravila, da nam pomagate,« pozivajo obupani Karolinini starši Borut in Sabina Lavrič iz Dola pri Ljubljani. Če bi Karolino vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari.
Malo pred svojim drugim rojstnim dnem je dobila še sestrico Tinkaro, s katero se imata zelo radi in sta nerazdružljivi. Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Bila je zelo aktivna, kmalu je sama sedela in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa so starši opazili, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih zatresla rokica. Hčerko sta iz previdnosti odpeljala na preiskave, pripovedujeta.
Decembra lani so ju zdravniki soočili s pretresljivo novico, saj so genetske preiskave pokazale, da ima izjemno redko gensko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genskem zapisu. Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča, povprečna življenjska doba bolnikov pa zgolj 12 let.
2 milijona evrov morajo zbrati.
V Društvu Viljem Julijan so zato ustanovili projekt Zdravilo za Karolino in začeli po vsem svetu iskati znanstvenike, ki bi bili sposobni in pripravljeni razviti gensko zdravljenje te smrtonosne bolezni. Uspelo jim je najti dve raziskovalni ekipi, na Portugalskem in v ZDA. Ti so že opravili začetne raziskave za razvoj genskega zdravljenja. Pripravljeni so nadaljevati razvoj zdravila, a je treba zagotoviti potrebna sredstva. Zaradi večje možnosti za uspeh bodo v društvu financirali raziskave obeh skupin. Ker je cockaynov sindrom napredujoča bolezen, je za Karolino čas zelo pomemben dejavnik, zato si želijo čim prej zbrati potrebno vsoto. V prvem koraku je ključno, da do konca marca zberejo vsaj 400.000 evrov, da bodo lahko poravnali stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav.
Dodaten motiv in zagon za projekt je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak bo za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. Ena največjih tragedij redkih genskih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Zato je razvoj zdravila za Karolino ogromen žarek upanja za vse male borce s to boleznijo. V Društvu Viljem Julijan so ustanovili nov projekt in sklad Gensko zdravljenje za male borce, s katerim bodo podpirali in financirali razvoj genskih terapij za čim več redkih bolezni in bodo za to tudi zbirali sredstva.
»V vsej boleči globini se zavedava, kaj za starša pomeni, če ima njegov otrok smrtonosno bolezen, za katero ni zdravila. Za najinega Viljema Julijana žal ni bilo nikakršne možnosti zdravljenja, saj je bolezen ob postavitvi diagnoze že preveč napredovala. Za Karolino pa obstaja rešitev, saj obstaja možnost, da zanjo še pravočasno razvijemo zdravilo in ji rešimo življenje. Zato sva z najinim društvom z vsem srcem pristopila k temu projektu in zbiranju sredstev zanjo. Veva, da imamo Slovenke in Slovenci veliko srce, in verjameva, da lahko zberemo potrebno vsoto ter s tem podarimo Karolini upanje,« pravita Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja omenjenega društva.
Narediti je treba vse
Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po načrtu, bi po optimističnem scenariju Karolina zdravilo v sklopu kliničnega preizkušanja lahko prejela že v drugi polovici naslednjega leta.
»Vse naše želje in upi so uprti v to, da bo razvoj zdravila uspešen in bo imel srečen razplet, ob tem pa se zavedamo, da je razvoj nove genske terapije znanstveno zahteven proces in da stopamo v obsežen projekt, kjer ti nihče ne more podati dokončnega zagotovila za uspeh in razplet, kot si ga želimo. Vendar pa je ta pot za Karolino edino upanje, druge rešitve zanjo ni. Ker v tragični zgodbi obstaja takšno svetlo upanje, nikakor ne moremo stati križemrok in deklice prepustiti kruti usodi njene bolezni. Moramo poskusiti narediti vse, kar je v naši moči,« pojasnjuje tudi Nejc Jelen, predsednik društva.
Za razvoj zdravila za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919.
»Simptome moramo prehiteti, verjetno pa jih ne bomo mogli odpraviti. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje,« na dobroto vseh bralcev in bralk upajo Karolinini starši.
