V Lukovem telesu lahko zraste do 1000 tumorjev

»Luka je zelo živahen fant, obožuje knjige, sove in avtomobile, veliko čeblja, pove vedno več besed ali celo stavkov in zelo rad hodi v vrtec. Neizmerno uživa v kopanju in čofotanju,« Ana in Dejan rišeta obrise iz življenja njunega dveinpolletnika, ki vsaj na prvo žogo v ničemer ne odstopa od začetnih korakov malčkov njegove starosti.

Kljub bolezni je nasmejan in radoživ otrok, pravita mamica in očka. FOTO: Osebni arhiv

A Luka ni tak kot njegovi vrstniki. Je eden izmed 90.000 otrok (po dostopnih podatkih naj bi za redkimi in neozdravljivimi boleznimi trpelo kar 120.000 Slovenk in Slovencev) z obolenjem, za katero ni zdravila.

Rojen s tumorjem

Ana in Dejan sta družinsko pravljico začela pisati avgusta 2019, ko sta svojo ljubezen in odnos postavila na nove temelje, z novim življenjem. Veselje ob rojstvu otroka je bilo nepopisno, svojo srečo sta okronala z majhnim bitjecem, njuna vez se je naphala z velikim upanjem in srčno radostjo. Tri mesece po prihodu sinčka, ko je bila njuna sreča na vrhuncu, pa je udarilo. Redka genetska bolezen, nevrofibromatoza, ju je trdo pribila ob tla. Neozdravljiva, nepredvidljiva in neobvladljiva.

»Luka se je rodil z rahlo otečenim desnim očesom, in ker ta oteklina ni splahnela, nas je pediatrinja poslala na nadaljnje preiskave. Že pri njegovem prvem mesecu smo prvič prestopili prag pediatrične klinike,« najprej so zdravniki tipali, pri treh mesecih pa so dečku opravili biopsijo, odvzeli so mu delček tumorja in ga poslali na preiskave.

»Čez nekaj dni smo dobili rezultate – nevrofibromatoza, tip I; tumor, ki mu raste za desnim očesom, pa pleksiformni nevrofibrom. Ta mu raste v očesni orbiti in se razteza proti sinusom, desni čeljusti, desnemu ušesu in lobanjskemu dnu,« tegobe naniza sogovornica, ki je skupaj z možem zmogla premostiti negotovost, nemoč, obup in strah, ki v takem trenutku objamejo starše in so neopisni. Tudi jeza je nepogrešljiva spremljevalka in kup vprašanj, nanašajočih se nase, usodo, prihodnost. In žalost, ki butne v človeka z neobvladljivo silo. A se pogumna mamica in očka nista vdala. Kljub strašljivi diagnozi, ki povzroča nastajanje tumorjev po celotnem telesu v živčnem sistemu, razpase se jih lahko celo tisoč, sta se pogumno spopadla z negotovostjo in s trdnim korakom, voljo in živostjo stopila bolezni naproti

Srčni starši in mali borec tako že dobri dve leti kljubujejo pastem, ki jim jih na pot prinaša otrokovo obolenje. »Zdravnikom sva povedala, da se ne bova sprijaznila s tem, da se nič ne da narediti. Imeli smo zelo odkrit pogovor in onkologinja se je strinjala, da bomo našli rešitev za tumor. Z možem sva jim povedala za novo zdravilo, ki je bilo v fazi pridobitve dovoljenja za uporabo. Vendar je bila težava, da je zdravilo v obliki tablete, ki je dveletni otrok ne more pojesti. Tumor je vedno bolj rasel, oteklina očesa se je večala in posledično se je začelo stanje očesnega živca rahlo slabšati, zaradi česar bi lahko Luka oslepel na desno oko. Zdravniki so nama povedali, da je operacija pri tumorjih tega tipa zelo tvegana, saj če ga ne bi odstranili v celoti, bi še bolj intenzivno in hitreje rasel.

Luka pri starosti enega leta FOTO: Osebni arhiv

Tudi glavni nevrokirurg je bil skeptičen glede popolne odstranitve tumorja, saj je zelo razraščen in prepleten z zdravim tkivom in bi lahko Luku s posegom močno deformirali obraz ali celo poškodovali pomembne obrazne živce.«

Čudežen že prvi odmerek

Začela sta raziskovati ter odkrila študijsko zdravilo v obliki raztopine, ki jo lahko zaužijejo tudi mlajši otroci. »Ne morete si predstavljati, kako nas je razveselila novica, da bodo naši zdravniki sprožili postopek izredne odobritve in pridobitve tega zdravila v Slovenijo ter najinega Luko vključili v omenjeno študijo z vodenjem in nadzorom v Sloveniji! Tukaj gredo vse pohvale Lukovi onkologinji, ki je do zdaj zanj naredila vse in še več!« je prvo upanje objelo družino.

Čakanje na odobritev zdravila je bilo mučno, a že po prvem odmerku so se pokazali pozitivni učinki. »Oteklina okoli očesa se je manjšala in vsak pregled je vedno bolj spodbuden, saj je bil do zdaj tumor vsakič malo manjši. Zavedamo se, da obstaja možnost, da nikoli ne bo izginil. Ampak vse to so za nas male zmage, ki nas ženejo naprej,« radosti ne skriva Ana, ki kljub nekaterim stranskim učinkom, ki se pri Luku kažejo kot težave s kožo, vztraja in kljubuje osnovni bolezni. Pogled v prihodnost je zamegljen, nihče jim ne more povedati, kdaj in v kakšni obliki bo nevrofibromatoza pokazala enega od svojih tisočerih obrazov, kot pravijo. Razpon bolezni je širok, od stanja mirovanja, brez simptomov in težav, do najtežjih odklonov z veliko bolečinami, nelagodjem in deformacijami telesa.

»Z vsem srcem upava na najboljše!« je mamin krik v negotovost. Čeprav lahko bolezen vpliva tudi na razvoj otroka, na slabšo motoriko, da shodi in spregovori pozneje, pa pozneje prinese težave pri učenju in večje tveganje za hiperaktivnost, za zdaj Luka napreduje v skladu z razvojnimi smernicami. »Razvija se starosti primerno, vendar smo kljub temu vodeni v razvojni ambulanti. Luka je voden tudi pri drugih specialistih, kjer ga redno spremljajo in bo verjetno čez čas dobil tako očala kot slušni aparat,« še pove mamica Ana, ki svojega sončka ni in ne bo prepustila toku bolezni. Tudi s pomočjo Društva Viljem Julijan, ki malim borcem in njihovim srčnim staršem ponuja popolno oporo. Tako v psihološkem, socialnem kot finančnem smislu.

Na jesenskem koncertu se bo spet zbrala glasbena smetana, ves izkupiček bo šel za hudo bolne otroke. FOTO: Društvo Viljem Julijan

»Čeprav je posamična bolezen zelo redka, pa je teh bolezni več tisoč, zato je tudi malih borcev zelo veliko. Bolezni ne povzročajo samo fizičnih bolečin in trpljenja, ampak tudi velike psihične, čustvene in socialne stiske. Otroci z redkimi boleznimi in njihove družine namreč doživljajo skrajne človeške stiske, mnogo družin se zaradi bremena bolezni znajde v materialni stiski, starši pa otrokom pogosto ne morejo zagotoviti vse potrebne nege, terapij, pripomočkov in skrbi, ki jo potrebujejo,« sporoča eden ključnih in najbolj prizadevnih členov v verigi dobrodelnežev, dr. Nejc Jelen, ki mu je s pobudami državi že uspelo uvesti testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo in z organizacijo dobrodelnih prireditev številnim družinam z najhuje bolnimi otroki olajšati trpljenje.

Predsednik Društva Viljem Julijan napoveduje že 4. vseslovenski dobrodelni koncert za otroke z redkimi boleznimi, obenem pa začenjajo veliko poletno zbiralno akcijo za male borce.