Za zdravilo Miloš potrebuje skoraj milijon na leto: to obstaja, a otroci ne morejo do njega (FOTO)

Zgodbo petletnega dečka Miloša iz Velenja, »otroka metuljevih kril«, ki se je rodil z eno najhujših neozdravljivih genetskih bolezni, bulozno epidermolizo distrofične oblike, slovenski državljani dobro poznamo, saj smo za njegovo zdravljenje oziroma polletno bivanje v ZDA zbirali sredstva.

Čeprav zdravilo obstaja, otroci ne morejo do njega, pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. FOTO: Marko Feist

Eden od otrok, ki se bori z duchennovo mišično distrofijo, je tudi Tjaž. FOTO: Mediavibre Kreativni Studio

Bor ima duchennovo mišično distrofijo in bi mu zdravilo zelo pomagalo. FOTO: Mediavibre Kreativni Studio

Kot smo pisali, je bolezen vseživljenjska in povzroča izredno krhkost kože, zaradi česar po celotnem telesu bolnikov ves čas spontano nastajajo krvave odprte rane. Z leti napreduje in povzroča tudi invalidnost, kronične rane namreč povzročijo tudi nepovratne poškodbe, predvsem rok in nog, zaradi česar je potrebna tudi njihova amputacija. Bolezen je tudi življenjsko ogrožujoča, saj rane povečujejo možnost težkih bakterijskih okužb in posledične sepse krvi, ki je lahko usodna. Zaradi zelo težkega poteka mnogi bolniki umrejo zelo mladi, do 30. leta starosti.

»Ta zelo kruta bolezen se kaže tako, da je koža krhka in ranljiva kot metuljeva krila. Vsaka sekunda, minuta, ura in dan prinašajo nove rane. Rane na koži, rane v ustih, rane na očeh, na sluznicah. Spontane rane se kažejo po celem telesu, obenem pa vsak dodaten pritisk povzroči novo. Ranice v ustih otežujejo prehranjevanje in odpiranje ust, povzročajo tudi solzenje oči, zato bolniki vsakih nekaj mesecev ostanejo za dva do tri dni v zatemnjeni sobi. Nenehne rane povzročajo tudi zaraščanje prstov na rokah in nogah ter slabo gibljivost sklepov, čez čas je zato potreben invalidski voziček. Povzročajo tudi odpadanje nohtov na rokah in nogah ter probleme z rastjo las in zob. To je resnično grozljiva bolezen, ki zahteva 24-urno nego,« je še pred odhodom na zdravljenje v ZDA medijem zaupala Miloševa mama Daliborka. Miloševo zdravstveno stanje se po terapijah izboljšuje.

A kot pravijo v Društvu Viljem Julijan, »se bo Miloš zdaj vrnil v Slovenijo, saj se mu je zdravljenje v ZDA po odločbi Zavoda za zdravstveno zavarovanje izteklo, hkrati pa sta zanj in njegovo mamo dolgotrajno bivanje v ZDA in ločitev od družine izredno naporna. Zato se v društvu že nekaj časa trudimo, da bi lahko pridobili zdravilo oziroma gensko terapijo vyjuvek v Slovenijo, čeprav še ni odobreno v EU, in upamo, da nam bo to uspelo v čim krajšem času. Je pa ta postopek izredno zapleten, dolgotrajen in neučinkovit«. Genska terapija vyjuvek se od drugih tovrstnih terapij razlikuje tudi v tem, da jo mora bolnik prejemati vse življenje, pri čemer stane od pol milijona evrov do skoraj milijona evrov na leto.

V Ameriki zdravijo, v Evropi nemočni

V Društvu Viljem Julijan so za omogočanje najnovejših zdravil otrokom z redkimi boleznimi sprožili kampanjo z motom Zdravila brez meja, skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni. »Pred kratkim sta bili v ZDA odobreni novi in trenutno edini genski zdravili za dve zelo hudi neozdravljivi genski bolezni, bulozno epidermolizo in duchennovo mišično distrofijo. Poleg terapije vyjuvek še elevidys, ki pa v Evropi in Sloveniji še nista na voljo, saj ju mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). To pa je zelo dolgotrajen postopek in lahko traja več let, kar je za otroke s tema boleznima nedopustno, saj bolezni nepovratno napredujeta,« pojasnjuje predsednik društva Nejc Jelen.

»Ker gre za nesprejemljivo situacijo, ko otroci kljub zdravilu ne morejo do njega, apeliramo na vlado, ministrstvo za zdravje in Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke, da naredijo vse, kar je v njihovi moči, da bodo lahko slovenski otroci prejeli zdravila takoj zatem, ko so odobrena v ZDA,« pravi Jelen.

»Evropski otroci lahko samo nemočno opazujejo, kako njihovi vrstniki čez lužo napredujejo, medtem ko gre njihova bolezen svojo kruto pot,« pravi ustanovitelj društva Gregor Bezenšek. FOTO: Matej Družnik

V društvu predlagajo spremembo zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem mnenju zastarela in neustrezna. »Zakonodajo je treba prilagoditi novim razmeram. Večina raziskav in razvoja genskih zdravljenj namreč poteka v ZDA, zato razvijalci zdravila najprej registrirajo v ZDA in šele leta kasneje to zdravilo morda registrirajo tudi v Evropi. Žal smo se znašli v situaciji, ko so otroci z redkimi genskimi boleznimi v Evropi postali drugorazredni državljani, ki lahko samo nemočno opazujejo, kako njihovi vrstniki čez lužo napredujejo, medtem ko gre njihova bolezen svojo kruto pot,« pravi tudi ustanovitelj društva Gregor Bezenšek.

Če je ta trenutek Miloš edini otrok v Sloveniji z boleznijo metuljevih kril, pa bi zdravilo elevidys v Sloveniji lahko prejelo od tri do sedem otrok oziroma mladih, ki se spopadajo z duchennovo mišično distrofijo. Izjemno huda genetska živčno-mišična bolezen povzroča propadanje mišic, ki otroke prikuje na invalidski voziček.

»Zdravilo je na voljo od lanskega poletja, genska terapija pa v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin. Gre za trenutno najdražje zdravilo na svetu, saj stane okoli tri milijone evrov. Prejšnji teden se je sicer pri agenciji EMA začel postopek odobritve, vendar je izredno dolgotrajen,« opozarja Jelen, Bezenšek pa dodaja, da je »absolutno nesprejemljivo, da bi morali znova imeti zbiralne akcije sredstev in znova prositi ljudi, da donirajo tako velikanske vsote«.