Genetika nujna za uspešno zdravljenje

Genetika je v zadnjih dveh desetletjih in pol izjemno pomembna veda, vpletena v vse veje medicine. Raziskuje in posega v postopke v človeškem telesu, ki se dogajajo na stopnji posameznih celic, celičnih gradnikov in molekul. Izjemno pomembna je pri diagnosticiranju in zdravljenju genetsko pogojenih bolezni. Trenutno poznamo okoli 3500 genov, ki pri človeku povzročajo genetske bolezni. Raziskave obolevanja prebivalstva in izkušnje pri zdravljenju kažejo, da ima od 5 do 10 odstotkov prebivalstva v Sloveniji težave z genetskimi boleznimi, kar je zelo primerljivo s podatki iz mednarodnih raziskav. Po nekaterih ocenah naj bi bilo pri nas okoli 7000 ljudi z redkimi boleznimi. Te so najpogosteje posledica genetske spremembe v enem genu, kar pomeni, da spremembe lahko nastanejo na novo, da je nima noben od staršev ali pa oseba podeduje genetsko spremembo ali več njih od enega ali obeh staršev. Med kromosomskimi spremembami so najpogostejše številčne nepravilnosti, kot je na primer trisomija 21, kar poznamo kot downov sindrom, lahko pa pride do strukturnih nepravilnosti kromosomov, ko na primer del kromosoma manjka ali pa si dva kromosoma izmenjata genetski material.

Napredek v diagnostiki

Z novimi genomskimi tehnologijami, ki so jih eni prvih na svetu vpeljali v zdravstveni sistem prav slovenski znanstveniki z Inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana, so bolnikom zelo izboljšali možnosti dostopa do učinkovite genetske diagnostike, ti imajo enega od najboljših pristopov k diagnostiki redkih genetskih bolezni v svetu. V praksi to pomeni, da so genetiki na inštitutu v vsakdanjo diagnostiko uvedli novo generacijo genetskih testov in lahko z enim testom preiščejo na stotine, celo tisoče genov, s čimer so bistveno izboljšali strokovno uspešnost diagnostike. Ker je uspešna diagnostika, je tudi zdravljenje ali morebitno preprečevanje bolezni vse bolj uspešno in dosegljivo, hkrati pa to pomeni bolj učinkovito oskrbo tovrstnih bolnikov.

Cenjeni slovenski genetiki

Eden vidnejših uspehov slovenskih znanstvenikov na ravni svetovne genetike je bilo lansko odkritje gena za prezgodnje staranje. Odkritje novega gena je pomemben dosežek na področju medicine in ima izjemno aplikativno vrednost, v tem primeru pomeni doprinos k razumevanju staranja in omogoča uspešno diagnosticiranje, saj bodo lahko poslej lažje prepoznavali redke bolezni. Zgodilo se je, ko so na primeru zelo redke genetske bolezni odkrili enega od mehanizmov, ki prispevajo k boljšemu razumevanju procesov staranja. Poleg tega sta omogočena diagnostika in morebitno preprečevanje te bolezni, so takrat sporočili z inštituta.


Glede na dejstvo, da se v Sloveniji za potrebe znanstvenega in genetskega raziskovanja namenja premalo sredstev, so uspehi naših genetikov še toliko večji, strokovnjaki pa v svetu zelo cenjeni.

Medicinska genetika je vsekakor nujna za odkritje novih možnosti zdravljenja predvsem za redke bolezni. Nove genomske tehnologije omogočajo možnosti populacijskega in individualnega presejanja za izbrane genetske bolezni ter s tem boljše kakovosti življenja pri osebah z genetsko nagnjenostjo za obolevanje. Veliko se pričakuje tudi od genomskega testiranja, s katerim bi izbrali najprimernejše zdravljenje. Koncept personalizirane oziroma precizne medicine postaja vse bolj del sedanjosti.