Kdor je ne zdravi, izgubi 16 let življenja

Z družinsko hiperholesterolemijo se spopada, vede ali nevede, kar veliko družin tudi v Sloveniji, podatki pa kažejo, da ima to dedno motnjo presnove v naši državi od 1000 do 2000 otrok in mladostnikov in od 6500 do 8000 odraslih. Ima jo torej ena oseba na 250 prebivalcev Slovenije.

Podatki niso zanemarljivi, opozarjajo v Društvu za zdravje srca in ožilja Slovenije in dodajajo, da je ozaveščenost o tej dedni motnji presnove, ki je nevarna za življenje, še kako pomembno, saj nikakor ne sme biti neznana.

Edini na svetu

Slovenija je še vedno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo. V zadnjih letih jih odkrijejo približno 50 s to motnjo, pri vsakem pa ima družinsko hiperholesterolemijo (DH) tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev.

Kot opozarjajo zdravniki, je pri nezdravljeni motnji napredovanje ateroskleroze pospešeno tako, da je ogroženost teh oseb več kot 10-krat višja kot med zdravimi vrstniki. Nezdravljeni bolniki z DH imajo torej več kot 10-krat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni. Tisti, ki za bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja. Če je DH odkrita dovolj zgodaj in ustrezno zdravljena, je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva kot pri osebah brez te motnje. Podatki o naravnem poteku nezdravljene DH kažejo, da se pri 50 odstotkih moških do 50. leta in žensk do 60. leta razvije bolezen srca in ožilja.

Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki ljubljanskega UKC, pravi, da je bil letos program presejanja DH kot modelni program uvrščen v Belo knjigo o holesterolu Svetovnega združenja za srce (World Heart Federation), kar je veliko priznanje. »Pri vsakem otroku v Sloveniji na pregledu pred vstopom v šolo izmerijo vrednost holesterola, temu pa, v primeru povišanja, sledita nadaljnja genetska diagnostika in klinična obravnava na pediatrični kliniki v UKC Ljubljana,« pravi Grošelj. V Sloveniji v zadnjem času sistematično presejalno testirajo tudi starše otrok, ki so jim potrdili motnjo.

Nujno zgodnejše odkrivanje

V eni najpomembnejših strokovnih revij The Lancet so objavili študijo – med soavtorji sta tudi doc. dr. Grošelj in prim. Matija Cevc –, ki prikazuje prve rezultate iz svetovnega registra oseb z DH. V omenjeno raziskavo je bilo skupaj vključenih več kot 40.000 oseb z DH iz 56 držav. Pokazalo se je, da je ta dedna presnovna motnja v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana; najpogosteje je prepoznana šele, ko so že prisotni zapleti, zatem pa so pacienti neredko premalo intenzivno zdravljeni. S tem se dodatno nakazuje potreba po zgodnjem, sistematičnem odkrivanju DH.

»To spoznanje dodatno utrjuje pomen slovenskega programa presejanja družinske hiperholesterolemije v otroštvu. Ti rezultati pa tudi narekujejo, da je potrebno zgodnejše odkrivanje DH z večjo uporabo intenzivne terapije za zniževanje lipidov, vključno s kombiniranim zdravljenjem, da se dosežejo cilji najnovejših smernic,« meni dr. Grošelj.

Prim. Matija Cevc, dr. med., s kliničnega oddelka za žilne bolezni na ljubljanskem UKC in tudi predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, pa ob tem pravi: »Podatki so pokazali, da če začnemo zdraviti bolnike s hiperholesterolemijo pri 60. letu starosti, se je njihova ogroženost znižala za 27 odstotkov, če pa so jih začeli zdraviti že pri 30. letu, se je ta ogroženost znižala za kar 52 odstotkov. Pomembno je tudi, da npr. 36-odstotno znižanje holesterola LDL (t. i. slabega holesterola) pri 40. letu starosti povzroči bistveno večje znižanje življenjske ogroženosti kot 52-odstotno znižanje, ki ga dosežemo šele pri 55. letu. Skratka, prej ko začnemo zniževati holesterol, večja je korist.«

Pri otrocih ni znakov

Zdravniki opozarjajo, da tisti, ki za bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja. Če je DH odkrita dovolj zgodaj in ustrezno zdravljena, je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva kot pri osebah brez motnje.
Je pa dejstvo, da pri otrocih ni znakov, po katerih bi lahko sumili, da gre za prisotnost DH. Holesterol se jim tiho, a pospešeno kopiči v stenah žil. Zato sta pomembni zgodnje odkrivanje z meritvijo holesterola v krvi in ustrezno nadaljnje ukrepanje.
Pri odrasli populaciji si zdravniki pri odkrivanju DH pomagajo s t. i. kliničnimi kriteriji. Za verjetno oziroma potrjeno DH velja, kadar je na primer pri posamezniku raven holesterola LDL 8,5 mmol/L ali raven holesterola LDL 6,5 do 8,4 mmol/L in če je oseba hkrati že utrpela zgodnji srčno-žilni dogodek (moški pred 55. letom, ženske pred 60. letom starosti) ali pa če so med njihovimi bližnjimi krvnimi sorodniki taki s povišanim holesterolom ali dokazano srčno-žilno boleznijo.

​