Mamica Eme, ki se je rodila z redko boleznijo: Dobro je, da imaš nekoga, ki te podpira

Svetovni dan redkih bolezni je v prestopnih letih 29. februarja, sicer pa 28. februarja. V Združenju za redke bolezni Slovenije so še pred tem pripravili matinejo z zdravniki in bolniki na to temo.

Na dogodku so poudarili, da je breme takšnih bolezni pogosto zelo težko, vendar so bolniki z mnogimi vrstami redkih bolezni v Sloveniji deležni odlične obravnave, ki jim omogoča višjo kakovost življenja, podobno kot v razvitih zdravstvenih sistemih v Evropi.

Pomembno vlogo pri celostni obravnavi otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi ima Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana in ga od lani vodi specialistka klinične genetike in pediatrije asist. dr. Sara Bertok. »Trudimo se za celostno obravnavo, da lahko bolnikom in njihovim družinam ponudimo čim boljšo podporo. Naš cilj je na enem mestu zagotavljati diagnostiko, celostno obravnavo in podporo otrokom in mladostnikom ter njihovim družinam, ki se spopadajo z redkimi boleznimi. V našem multidisciplinarnem timu so poleg visoko specializiranih zdravnikov še medicinske sestre, klinični psihologi, socialne delavke ter drugi strokovni delavci, kar zagotavlja čim boljšo podporo bolnikom in njihovim družinam. Pomembna je tudi vloga koordinatorke, ki je povezovalni člen med bolniki in družinami ter strokovnjaki,« je pojasnila dr. Bertokova.

Bolezen uvrščamo med redke, če zanjo zboli do pet oseb na 10.000 prebivalcev. Če bi vsi ljudje z redkimi boleznimi (poznamo jih več kot 6000) imeli svojo državo, bi bila ta s 300 milijoni prebivalcev četrta največja na svetu. 80 odstotkov redkih bolezni je genetskih in večinoma prizadenejo otroke. V Sloveniji ima diagnozo redke bolezni približno 120.000 ljudi. Čeprav za veliko redkih bolezni (še) ni ustreznih terapij, številni bolniki po zaslugi izjemnih dosežkov medicine danes živijo povsem običajno življenje.

Mima More Bolta, mamica male Eme, ki se je rodila z redko boleznijo SynGAP1, vsem staršem v podobni situaciji svetuje, naj se ne otepajo pomoči. »Dobro je, da imaš nekoga, ki te podpira. Jaz sem se najprej otepala diagnoze, hotela sem, da obravnavamo otroka, ne diagnoze. Ampak čeprav te diagnoza sesuje in je težko sprejeti nekaj tako dokončnega, so nam predvsem razložili, kaj otrok pravzaprav ima. Takrat se mi je zdelo, da nam pripadajo nepotrebne stvari, hkrati pa ne dobiva podpore, ki jo potrebuje. Borila sva se za terapije, ki sva jih plačevala sama, pa za višji dodatek za nego, saj nisva dobila ustreznih diagnoz s šiframi. Med različnimi zakoni in pravilniki sva se morala znajti sama. Borila sva se za svojega otroka, postala sva tudi terapevta in logopeda. Želiš pa si zgolj, da bi imel nekoga, ki ga lahko pokličeš in ti poda prave informacije. In predvsem da veš, da nisi sam,« je poudarila.