Nezdravljena skrajša življenje za 16 let, pomembno je, da motnjo prepoznamo čim prej

Družinska hiperholesterolemija (DH) je pogosta dedna motnja presnove, za katero je značilna povišana vsebnost LDL, torej slabega holesterola v krvi, kar povečuje tveganje za prezgodnji pojav bolezni srca in ožilja. Doleti približno enega človeka na 250 prebivalcev, ključna pa je zgodnja diagnoza, ob jutrišnjem svetovnem dnevu poudarjajo strokovnjaki. Nezdravljenje DH namreč pomeni pospešeno napredovanje ateroskleroze in desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot pri zdravljenih.

Pri vsakem otroku z diagnozo ima DH tudi eden od staršev ali polovica sorojencev. FOTO: Sonercdem/Getty Images

Slovenija je na tem področju lahko zgled drugim državam, saj v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 izvaja populacijsko presejanje za hiperholesterolemijo. Vsako leto odkrijemo okoli 50 otrok z motnjo, pri vsakem pa ima DH tudi eden od staršev ali polovica sorojencev. »Srčno-žilne bolezni so najpogostejši vzrok umrljivosti v svetu in zmanjšanja kakovosti življenja,« je pojasnila Katarina Vukelič, dr. med., spec. interne medicine in pnevmologije, iz Zdravstvenega doma Grosuplje. »Kardiometabolni dejavniki tveganja za razvoj srčno-žilnih bolezni so povišan krvni tlak in krvni sladkor ter povišane maščobe v krvi, debelost. Kajenje, hipertenzija, hiperlipidemija in sladkorna bolezen predstavljajo 76-odstotno tveganje za srčni infarkt glede na opravljene raziskave. Sladkorni bolniki imajo od dva- do trikrat večje tveganje za smrt zaradi srčno-žilnih bolezni, če ne nadzorujemo kardiometabolnih dejavnikov tveganja, pa je tveganje celo do petkrat večje kot pri zdravih ljudeh. Večina sladkornih bolnikov tipa 2 ima pridružen povišan krvni tlak in dislipidemijo ter debelost. Zato se zlasti pri njih osredotočamo na zmanjševanje srčno-žilnega tveganja in spodbujamo spremembo življenjskega sloga.«

Strokovnjaki se usmerjajo v obravnavo cele družine in pa v primordialno preventivo, torej obravnavo, še preden se dejavnik tveganja dobro razvije. »Tukaj ne govorimo samo o izraziti hiperholesterolemiji, temveč tudi o zgodnji obravnavi vseh otrok, bodisi z drugim posamičnim dejavnikom tveganja za poznejše srčno-žilne bolezni (kot so sladkorna bolezen, izrazita debelost, arterijska hipertenzija) bodisi z neugodno sočasno kombinacijo več dejavnikov tveganja,« je pojasnil še izr. prof. Urh Grošelj, dr. med., iz KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike UKC Ljubljana. »Slovenija ima pri tem v svetovnem merilu izvrstno izhodišče z odlično mrežo primarnih pediatrov in sistematskih pregledov otrok, če se bomo znali ustrezno strokovno povezati in tudi ustrezno v ta namen implementirati e-karton, lahko postavimo model, ki bo prepoznan v svetu, kot je trenutno že prepoznan naš program presejanja DH. Neprepoznana DH skrajša življenje za 16 let. Povišanja holesterola so prisotna že od rojstva, pomembno je, da jih prepoznamo čim prej, še v otroštvu.«