HEMOFILIJA
Obvladljiva bolezen
Hemofilija je najbolj pogosta motnja strjevanja krvi; zbolevajo predvsem moški.
Odpri galerijo
Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. FOTOGRAFIJE: Guliver/Getty Images
Včasih so ji rekli bolezen kraljev, saj je bila znana prenašalka hemofilije britanska kraljica Viktorija, veljala je tudi za otroško bolezen, saj je večina obolelih umrla pred svojim dvajsetim letom.
Še pred nekaj leti kakovost življenja obolelega ni bila primerljiva s preostalo populacijo, danes pa je to v zahodnem svetu obvladljiva bolezen. Tudi v Sloveniji je zdravljenje hemofilije na visoki ravni, poudarjajo pri Sekciji medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji pri Zbornici – Zvezi.
Večina obolelih se s to boleznijo rodi, lahko pa se pojavi tudi pozneje v življenju. Če hemofilija ni pravočasno prepoznana in pravilno zdravljena, je smrtnost zelo visoka, ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga zaznamujemo 17. aprila, sporoča Zbornica – Zveza.
Po svetu je obolelih več kot 400.000 in mnogim niso omogočene napredne oblike zdravljenja. Za takšne je tvegana vsaka poškodba ali poseg, trepetajo pred notranjimi krvavitvami v mišice, sklepe, notranje organe in možgane. Predvsem najmlajši so prikrajšani za normalno odraščanje, mnogi še vedno ne doživijo odraslosti.
Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. Najbolj znano je pomanjkanje faktorja VIII in faktorja IX. Deduje se s staršev na otroka prek gena, vezanega na kromosom X; ženske so v veliki večini prenašalke, če pa je mati prenašalka, oče pa oseba s hemofilijo, se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo, a je pojavnost takšnih primerov tako majhna, da je v Sloveniji sploh ni. Obstaja tudi pridobljena hemofilija, ki se lahko pojavi pri ženskah po porodu, pri bolnikih z maligno boleznijo ali avtoimunskim obolenjem, včasih pa vzroka ni mogoče odkriti.
Kot rečeno, imajo bolniki v Sloveniji na voljo učinkovite metode zdravljenja, in sicer z nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Preventivno zdravljenje se mora začeti že v otroštvu in tako preprečevati spontane krvavitve, ki lahko sčasoma povzročijo tudi invalidnost.
Trenutne raziskave pa so usmerjene v podaljšanje razpolovne dobe faktorja, ki ga bolnik potrebuje, saj bi tako zmanjšali pogostost odmerjanja zdravila, ki je lahko tudi zelo naporno. Raziskave iščejo nove rešitve za skladiščenje faktorjev, denimo, novejši pripravki so obstojni tudi pri višjih temperaturah in bolnikom omogočajo več svobode.
Na voljo so faktorji za podkožno odmerjanje zdravil, zato bolnikom ni treba iskati žil, pri mnogih pa je že zmanjšana pogostost odmerjanja na enkrat na teden, pri nekaterih celo enkrat na mesec!
Če je mati prenašalka, oče pa oseba s hemofilijo, se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo, a je to zelo redko.
Še pred nekaj leti kakovost življenja obolelega ni bila primerljiva s preostalo populacijo, danes pa je to v zahodnem svetu obvladljiva bolezen. Tudi v Sloveniji je zdravljenje hemofilije na visoki ravni, poudarjajo pri Sekciji medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v hematologiji pri Zbornici – Zvezi.
Večina obolelih se s to boleznijo rodi, lahko pa se pojavi tudi pozneje v življenju. Če hemofilija ni pravočasno prepoznana in pravilno zdravljena, je smrtnost zelo visoka, ob svetovnem dnevu hemofilije, ki ga zaznamujemo 17. aprila, sporoča Zbornica – Zveza.
Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. FOTOGRAFIJE: Guliver/Getty Images
Po svetu je obolelih več kot 400.000 in mnogim niso omogočene napredne oblike zdravljenja. Za takšne je tvegana vsaka poškodba ali poseg, trepetajo pred notranjimi krvavitvami v mišice, sklepe, notranje organe in možgane. Predvsem najmlajši so prikrajšani za normalno odraščanje, mnogi še vedno ne doživijo odraslosti.
Manjkajoči faktor
Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. Najbolj znano je pomanjkanje faktorja VIII in faktorja IX. Deduje se s staršev na otroka prek gena, vezanega na kromosom X; ženske so v veliki večini prenašalke, če pa je mati prenašalka, oče pa oseba s hemofilijo, se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo, a je pojavnost takšnih primerov tako majhna, da je v Sloveniji sploh ni. Obstaja tudi pridobljena hemofilija, ki se lahko pojavi pri ženskah po porodu, pri bolnikih z maligno boleznijo ali avtoimunskim obolenjem, včasih pa vzroka ni mogoče odkriti.
Svetovni dan hemofilije je leta 1989 uvedla Svetovna zveza za hemofilijo v čast svojega ustanovitelja Franka Schnabla.
Kot rečeno, imajo bolniki v Sloveniji na voljo učinkovite metode zdravljenja, in sicer z nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi. Preventivno zdravljenje se mora začeti že v otroštvu in tako preprečevati spontane krvavitve, ki lahko sčasoma povzročijo tudi invalidnost.
Trenutne raziskave pa so usmerjene v podaljšanje razpolovne dobe faktorja, ki ga bolnik potrebuje, saj bi tako zmanjšali pogostost odmerjanja zdravila, ki je lahko tudi zelo naporno. Raziskave iščejo nove rešitve za skladiščenje faktorjev, denimo, novejši pripravki so obstojni tudi pri višjih temperaturah in bolnikom omogočajo več svobode.
Po svetu je obolelih za hemofilijo več kot 400.000, v Sloveniji je zdravljenje na visoki ravni.
Na voljo so faktorji za podkožno odmerjanje zdravil, zato bolnikom ni treba iskati žil, pri mnogih pa je že zmanjšana pogostost odmerjanja na enkrat na teden, pri nekaterih celo enkrat na mesec!
