Pet resnih, gensko pogojenih bolezni

Z napredkom znanosti in tehnologije postajajo vse dostopnejši testi, s katerimi je mogoče določiti genske predispozicije za določene bolezni, s tem pa se povečuje tudi možnost za preventivo.

»Genska predispozicija še ne pomeni, da se bo bolezen tudi razvila,« je povedala Mary Freivogel, predsednica nacionalnega združenja genskih svetovalcev iz ZDA za portal Prevention.com. »Okolje in življenjske navade pa so tiste, ki v kombinaciji z njo igrajo pomembno vlogo pri tem, ali bo nekdo zbolel ali ne.«

Pri naštetih boleznih ob družinski anamnezi zato dodatna previdnost ne bo odveč.

Bolezni srca

Zdrave življenjske navade so povezane z manjšim tveganjem za srčne bolezni, ki so med vodilnimi vzroki za smrtnost v sodobnem svetu, poroča ameriški center za nadzor bolezni. Na prvem mestu gre omeniti odrekanje kajenju, zdrav indeks telesne mase, redno vadbo, zdravo prehrano z veliko vlakninami in manj rdečega mesa ter nezdravih maščob.

A vendar je leta 2016 izvedena študija, v kateri je sodelovalo več kot 55 000 prostovoljcev in jo povzema New England Journal of Medicine, odkrila, da je zdrav življenjski slog zlasti ključen za osebe z genskimi predispozicijami za srčne bolezni.

Sodelujoči so opravili teste DNA, ki so preverjali 50 različnih markerjev za koronarno bolezen arterij. Pri osebah z genskim tveganjem za to bolezen je zdrav življenjski slog možnosti za njen pojav zmanjšal za 50 odstotkov. »To je pomembna raziskava, katere izsledki pojasnjujejo vpliv genske predispozicije za bolezni srca in omogočajo pravočasno preventivno ukrepanje,« je pojasnil Bradley Patay, specialist interne medicine iz Kalifornije.

Rak na debelem črevesu

Čeprav to ni ravno dobrodošla tema ob družinskem kosilu, bi se bilo dobro pozanimati, ali je imel kdo v družini adenomatozne polipe, saj ti kažejo na tveganje za raka debelega črevesa. Omenjeni polipi se v najstniških letih razvijejo na tem organu in lahko postanejo nevarni pri starosti okoli 40 let. Vsak peti pacient z rakom na debelem črevesu ima v družini nekoga z omenjeno diagnozo, trdijo v ameriškem društvu za nadzor in preventivo raka (American cancer society).

»Posamezniki začnejo običajno preverjati tveganje za raka debelega črevesa pri starosti 50 let. Tisti, ki imajo za to genske predispozicije, bi morali preglede in preventivo začeti prej,« je povedala Mary Freivogel.

Celiakija

Osebe, katerih bližnji sorodniki (starši, bratje, sestre) obolevajo za celiakijo, imajo več možnosti, da bodo zanjo zboleli tudi sami v primerjavi z onimi, kjer te bolezni v družini ni. Obstaja namreč s to presnovno motnjo povezan gen. Če je v telesu posameznika prisoten, ni nujno, da se bo bolezen razvila, velja pa ob simptomih, kot so bolečine v trebuhu ali izguba telesne teže, pomoč poiskati pri zdravniku.

Povišana raven holesterola

Pri osebah z genskim stanjem družinska hiperholesterolemija (FH gre za nevarno, od rojstva prisotno povečano količino slabega holesterola v krvi), je tveganje za srčne bolezni za 20 odstotkov večje kot pri posameznikih brez te diagnoze. Gre predvsem za bolezni srca v zgodnejšem obdobju življenja poroča, fundacija za družinsko hiperholesterolemijo FH Foundation.

Gensko testiranje je mogoče z enostavnim preverjanjem holesterola v krvi in lahko vodi do prave diagnoze in zdravljenja s statini.

»Družinska hiperholesterolemija je najpogostejši vzrok za bolezni srca v mlajših letih. Z zgodnjim odkrivanjem stanja in s pravilnim zdravljenjem pa je tveganje zanje mogoče zmanjšati za 80 odstotkov,« je povedal Daniel Rader, profesor na medicinski fakulteti univerze v Pensilvaniji in dodal, da je ta na žalost slabo diagnosticirana in se kar 90 odstotkov prizadetih sploh ne zaveda, da so ogroženi.

Depresija

Čeprav znanstveniki še nimajo vseh odgovorov na vprašanje, kje tičijo vzroki za depresijo, obstajajo tudi genske predispozicije za to mentalno stanje. »Zgolj to, da nekdo v družini oboleva za depresijo, ne pomeni, da se bo razvila tudi pri vas, verjetnost pa se poveča, če sta v družini dva s to motnjo in tako z vsakim naslednjim,« je povedala Freivoglova. »Dobro je vedeti, ali je nekdo v družini trpel za depresijo. Genski testi pa so lahko v pomoč pri natančnejšemu določanju zdravljenja omenjene duševne motnje,« so povedali strokovnjaki s klinike Mayo.