Zapisana v genih

Še pred nekaj leti kakovost življenja obolelega ni bila primerljiva s preostalo populacijo, danes pa je hemofilija v zahodnem svetu obvladljiva bolezen. Tudi v Sloveniji je zdravljenje na visoki ravni, ključno pa je seveda zgodnje prepoznavanje.

Po svetu je obolelih več kot 400.000 in mnogi nimajo dostopa do naprednih oblik zdravljenja, zaradi česar je zanje tvegana vsaka poškodba ali poseg, notranje krvavitve v mišice, sklepe, notranje organe in možgane so upravičen strah.

Po podatkih Registra hemofilije pri Nacionalnem inštitutu za javno zdravje je v Sloveniji trenutno 589 bolnikov s hemofilijo in drugimi motnjami strjevanja krvi, bolezen se v splošni populaciji pojavi pri eni osebi na 10.000, pojasnjuje Tomaž Faganel iz Društva hemofilikov Slovenije: »Zaradi sodobnega razvoja zdravljenja imajo danes predvsem mladi bolniki običajno kakovostno življenje. Kljub temu sta trajno samozavedanje bolezni in prilagojeno življenje še vedno potrebni. Malo starejša in stara generacija hemofilikov zdaj nosi posledice v preteklosti nezdravljenih notranjih krvavitev z okvarami sklepov in mišic, ki so vodile v oviranost gibanja in tudi invalidnost.«
 

Prilagojeno zdravljenje

Hemofilija je skupina dednih bolezni, pri kateri gre za pomanjkanje določenih faktorjev strjevanja krvi. Deduje se od staršev prek gena, vezanega na kromosom X; ženske so tako v veliki večini prenašalke, če je mati prenašalka, oče pa oseba s hemofilijo, se lahko rodi tudi deklica s hemofilijo, a so ti primeri izjemno redki. Pridobljena hemofilija se lahko pojavi pri ženskah po porodu, pri bolnikih z maligno boleznijo ali avtoimunskim obolenjem, včasih pa vzroka ni mogoče odkriti.

»Zdraviti hemofilijo kot neozdravljivo bolezen pomeni ob spontani ali povzročeni večinoma notranji krvavitvi v sklep ali mišico krvavitev čim prej ustaviti oziroma nadomestiti manjkajoči faktor za strjevanje krvi, s čimer se krvavitev ustavi,« nadaljuje sogovornik.



»Za to je danes na voljo več plazemskih in rekombinantnih pripravkov za začasno podporo ob krvavitvi ali za preventivo, v uporabi pa so tudi že pripravki s podaljšanim ali dolgim delovanjem. Zdravljenje je prilagojeno posamezni vrsti hemofilije oziroma motnji strjevanja krvi in bolniku, vse z roko v roki z našimi zdravniki, saj je večini bolnikov s težko obliko bolezni omogočeno nadzorovano samozdravljenje na domu. Ti prejemajo profilaktično zdravljenje, s čimer se krvavitve večinoma preprečijo, vse v tesnem stiku z našimi terapevti. Poleg hematologov pri zdravljenju sodelujejo tudi strokovnjaki drugih vej medicine in fizioterapije. Bolniki smo hvaležni, da smo deležni najsodobnejšega zdravljenja.«
 

Dragocena podpora

Še pred 70 leti je bila pričakovana življenjska doba bolnika s hemofilijo komaj 15 let, danes pa lahko ob najsodobnejših metodah zdravljenja živijo dolgo in ustvarjalno življenje. Slovenskim bolnikom je v dragoceno oporo tudi Društvo hemofilikov Slovenije, ki šteje 618 članov, med njimi so bolniki, družinski člani ter medicinski in drugi strokovni sodelavci. Društvo, humanitarna organizacija bolnikov s prirojenimi motnjami strjevanja krvi, med katere spadajo neozdravljive, praviloma dedne bolezni hemofilija A, hemofilija B, von willebrandova bolezen, bolezni pomanjkanja drugih strjevalnih faktorjev in motenega delovanja trombocitov, se zavzema za sodobno in celostno oskrbo bolnikov s hemofilijo, ki jim pomaga tudi na poklicnem področju, pri socialnih stiskah in vključevanju v aktivno življenje, ter o hemofiliji in sorodnih boleznih ozavešča javnost.



Neprecenljiva vloga društva se seveda potrjuje tudi med epidemijo, poudarja Faganel: »Društvo se z delom prilagaja okoliščinam, s člani smo tesno povezani prek spleta, prirejamo predavanja in pri vprašanjih ali problemih članov ustrezno posredujemo.« Na svetovni dan hemofilije, ki ga bodo zaznamovali v 133 državah sveta, v društvu pripravljajo predavanje z razpravo Živeti s hemofilikom.