AKTIVNI IN ZDRAVI

Zdravila in presejalni testi so prinesli novo upanje

Se še spomnite malega Krisa, za katerega je pred nekaj leti vsa Slovenija zbirala denar za njegovo zdravljenje? Genska terapija in zdravilo, ki ju je za spinalno mišično atrofijo (SMA) prejemal v ZDA, sta mu rešila življenje, hkrati pa odprla vrata tovrstnemu zdravljenju pri nas. Danes namreč lahko tudi v Sloveniji zdravimo to gensko okvaro, ki so jo nedavno začeli odkrivati z novim presejalnim testiranjem novorojenčkov.
Fotografija: Že več kot 30 let organizirajo program skupinske obnovitvene rehabilitacije za distrofike. FOTO: 24k-production/Shutterstock
Odpri galerijo
Že več kot 30 let organizirajo program skupinske obnovitvene rehabilitacije za distrofike. FOTO: 24k-production/Shutterstock

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov – tistega dela živčevja, ki upravlja mišice (angl. survival motor neuron (SMN) protein). Pomanjkanje beljakovine SMN je posledica mutacije gena SMN1 in vodi do propada motoričnih živčnih celic. Povzroča hipotonijo, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave. »Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA (npr. tipa I) običajno ne preživi več kot 20 mesecev,« je uvodoma pojasnil predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na ljubljanskem UKC, izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.

Bolezen, ki se navadno začne kazati že v prvih letih življenja, redkeje v odrasli dobi, ima različne stopnje, za vse oblike pa velja, da brez zdravljenja bolniki sčasoma izgubijo gibalne sposobnosti, saj se mišična oslabelost slabša. »Z uporabo novih, bolezen spreminjajočih zdravil lahko njeno napredovanje pomembno zavremo in bolezen toliko spremenimo, da govorimo o novih fenotipih SMA,« je poudaril Osredkar, ki je med drugim od blizu spremljal tudi Krisovo zgodbo in njegovo uspešno zdravljenje.

Nekdaj znanstvena fantastika

Kot je tedaj večkrat poudaril, se je takšen način zdravljenja še v času njegovega študija zdel znanstvena fantastika. »S Krisovo zgodbo je tudi širša javnost izvedela, da je nastopilo novo obdobje v medicini, v katerem bomo lahko redke in manj redke bolezni zdravili povsem pri izvoru, s spreminjanjem delovanja genov,« je opozoril na pomemben preskok k zdravljenju izvora namesto (zgolj) posledic. »To močno izboljša izid, v idealnih primerih lahko celo omogoči neokrnjeno zdravje, čeprav bolnik v svojih genih nosi spremembo, povezano s hudo boleznijo. Krisova zgodba pa je tudi močno ozavestila javnost o bolezni SMA, da jo danes mnogi lažje prepoznajo.«

Bolniki s SMA v Sloveniji imajo tudi v okviru javnega zdravstva na voljo tri učinkovita zdravila, ki so odobrena povsod po svetu. FOTO: Shutterstock
Bolniki s SMA v Sloveniji imajo tudi v okviru javnega zdravstva na voljo tri učinkovita zdravila, ki so odobrena povsod po svetu. FOTO: Shutterstock

Zdaj imajo bolniki s SMA v Sloveniji tudi v okviru javnega zdravstva na voljo tri učinkovita zdravila, ki so odobrena povsod po svetu. Še en pomemben korak pa je bil storjen z nedavno uvedbo presejalnega programa novorojenčkov za SMA, ki jo tako lahko odkrijejo že v prvih dneh otrokovega življenja. To je za zdravljenje in napredovanje bolezni izjemnega pomena: »Bolnika lahko začnemo nemudoma zdraviti, celo v obdobju, ko se bolezenski znaki še niso pokazali. V preteklosti smo lahko posumili na bolezen, ko so se bolezenski znaki že pojavili, a zdravljenje je takrat precej manj uspešno.«

Zbolijo tudi odrasli

Z dobrim zdravljenjem, ki je na voljo, tako danes vse več otrok doseže tudi odraslo dobo. Obstajajo pa prav tako blažje oblike bolezni, ki se pojavijo šele pri odraslih. Predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., je pojasnil, da bolezen napreduje postopno, zaradi okvare motoričnih živčnih celic povzroča predvsem šibkost mišic ramensko-medeničnega obroča, torej mišic, ki jih uporabljamo za dvigovanje rok in hojo. »Pri odraslih je bolezen bistveno bolj blaga kot pri otrocih, pri katerih se lahko pojavi tudi šibkost mišic za požiranje, govor, dihanje. Pri odraslih pa težave nastanejo predvsem pri skupini mišic, ki so pomembne za gibanje rok in nog. Pri nekaterih lahko bolezen napreduje tudi do stopnje, da izgubijo sposobnost hoje, da so primorani biti na vozičku, pri nekaterih pa je tako blaga, da vseeno zmorejo hoditi,« je povedal o redki obliki te bolezni (v Sloveniji je okoli 70 obolelih odraslih). Pri sumu na okvaro motoričnih nevronov opravijo preiskavo EMG (elektromiografija), s katero izmerijo delovanje perifernih živcev in mišic, dokončno pa diagnozo potrdijo z genetsko preiskavo.

Ali se bolezen pojavi prej ali pozneje, je sicer odvisno od števila kopij okvarjenih genov SMN2. »Več ko jih imamo, bolj smo varni pred hujšo obliko bolezni. Tisti, ki imajo majhno število teh kopij, zbolijo za hujšo obliko bolezni,« je še pojasnil dr. Koritnik in dodal, da še pred nekaj leti niso poznali učinkovitega zdravljenja in so lahko zgolj lajšali posledice. »Zdaj že dobrih pet let obstajajo zdravila, ki delujejo na to genetsko okvaro in s katerimi lahko tudi pri odraslih zelo učinkovito zaviramo slabšanje bolezni in celo nekoliko omilimo težave.«


Besedilo je bilo objavljeno v oglasni prilogi Aktivni & zdravi

Predstavitvene informacije

Komentarji:

Predstavitvene informacije