Zdravila in presejalni testi so prinesli novo upanje
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov – tistega dela živčevja, ki upravlja mišice (angl. survival motor neuron (SMN) protein). Pomanjkanje beljakovine SMN je posledica mutacije gena SMN1 in vodi do propada motoričnih živčnih celic. Povzroča hipotonijo, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave. »Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA (npr. tipa I) običajno ne preživi več kot 20 mesecev,« je uvodoma pojasnil predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na ljubljanskem UKC, izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
Bolezen, ki se navadno začne kazati že v prvih letih življenja, redkeje v odrasli dobi, ima različne stopnje, za vse oblike pa velja, da brez zdravljenja bolniki sčasoma izgubijo gibalne sposobnosti, saj se mišična oslabelost slabša. »Z uporabo novih, bolezen spreminjajočih zdravil lahko njeno napredovanje pomembno zavremo in bolezen toliko spremenimo, da govorimo o novih fenotipih SMA,« je poudaril Osredkar, ki je med drugim od blizu spremljal tudi Krisovo zgodbo in njegovo uspešno zdravljenje.
Nekdaj znanstvena fantastika
Kot je tedaj večkrat poudaril, se je takšen način zdravljenja še v času njegovega študija zdel znanstvena fantastika. »S Krisovo zgodbo je tudi širša javnost izvedela, da je nastopilo novo obdobje v medicini, v katerem bomo lahko redke in manj redke bolezni zdravili povsem pri izvoru, s spreminjanjem delovanja genov,« je opozoril na pomemben preskok k zdravljenju izvora namesto (zgolj) posledic. »To močno izboljša izid, v idealnih primerih lahko celo omogoči neokrnjeno zdravje, čeprav bolnik v svojih genih nosi spremembo, povezano s hudo boleznijo. Krisova zgodba pa je tudi močno ozavestila javnost o bolezni SMA, da jo danes mnogi lažje prepoznajo.«
Zdaj imajo bolniki s SMA v Sloveniji tudi v okviru javnega zdravstva na voljo tri učinkovita zdravila, ki so odobrena povsod po svetu. Še en pomemben korak pa je bil storjen z nedavno uvedbo presejalnega programa novorojenčkov za SMA, ki jo tako lahko odkrijejo že v prvih dneh otrokovega življenja. To je za zdravljenje in napredovanje bolezni izjemnega pomena: »Bolnika lahko začnemo nemudoma zdraviti, celo v obdobju, ko se bolezenski znaki še niso pokazali. V preteklosti smo lahko posumili na bolezen, ko so se bolezenski znaki že pojavili, a zdravljenje je takrat precej manj uspešno.«
Zbolijo tudi odrasli
Z dobrim zdravljenjem, ki je na voljo, tako danes vse več otrok doseže tudi odraslo dobo. Obstajajo pa prav tako blažje oblike bolezni, ki se pojavijo šele pri odraslih. Predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., je pojasnil, da bolezen napreduje postopno, zaradi okvare motoričnih živčnih celic povzroča predvsem šibkost mišic ramensko-medeničnega obroča, torej mišic, ki jih uporabljamo za dvigovanje rok in hojo. »Pri odraslih je bolezen bistveno bolj blaga kot pri otrocih, pri katerih se lahko pojavi tudi šibkost mišic za požiranje, govor, dihanje. Pri odraslih pa težave nastanejo predvsem pri skupini mišic, ki so pomembne za gibanje rok in nog. Pri nekaterih lahko bolezen napreduje tudi do stopnje, da izgubijo sposobnost hoje, da so primorani biti na vozičku, pri nekaterih pa je tako blaga, da vseeno zmorejo hoditi,« je povedal o redki obliki te bolezni (v Sloveniji je okoli 70 obolelih odraslih). Pri sumu na okvaro motoričnih nevronov opravijo preiskavo EMG (elektromiografija), s katero izmerijo delovanje perifernih živcev in mišic, dokončno pa diagnozo potrdijo z genetsko preiskavo.
Ali se bolezen pojavi prej ali pozneje, je sicer odvisno od števila kopij okvarjenih genov SMN2. »Več ko jih imamo, bolj smo varni pred hujšo obliko bolezni. Tisti, ki imajo majhno število teh kopij, zbolijo za hujšo obliko bolezni,« je še pojasnil dr. Koritnik in dodal, da še pred nekaj leti niso poznali učinkovitega zdravljenja in so lahko zgolj lajšali posledice. »Zdaj že dobrih pet let obstajajo zdravila, ki delujejo na to genetsko okvaro in s katerimi lahko tudi pri odraslih zelo učinkovito zaviramo slabšanje bolezni in celo nekoliko omilimo težave.«
Obnovitvena rehabilitacija je za distrofike izjemnega pomena
»Oboleli z mišičnimi in živčno-mišičnimi obolenji so tista skupina najtežjih invalidov, ki ne more preživeti vsakdanjika brez manjše ali večje fizične pomoči drugega človeka ter uporabe invalidskega vozička. Kljub upadanju mišične moči pa ostajajo neprizadete njihove umske sposobnosti. Ker se težje gibljejo, težje izvajajo opravila, potrebujejo pomoč druge osebe ali uporabljajo različne medicinsko tehnične pripomočke. Zaradi tega imajo težave pri zaposlovanju, pri dostopnosti grajenega okolja, izobraževalnih ustanov in javnega potniškega prometa,« na problematiko bolnikov s tovrstnimi obolenji opozarjajo v Društvu distrofikov Slovenije, ki se aktivno ukvarja z njihovim vključevanjem v različne socialne programe, zagovarja njihove interese in izvaja osebno asistenco.
Že več kot 30 let organizirajo program skupinske obnovitvene rehabilitacije za distrofike. »Namen tega programa je ohranjanje bioloških potencialov distrofikov, kar je odločilno za kakovostno življenje vsakega posameznika ter za blažitev socialnih in psihičnih posledic invalidnosti,« so v društvu povedali o programu, ki ga izvajajo v Domu dva topola v Izoli. Kot pravijo, je vsakoletna obnovitvena rehabilitacija za distrofike izjemnega pomena. »Omogoča jim celovito in individualno prilagojeno fizioterapevtsko obravnavo v strnjenem časovnem okviru ob spodbudnih klimatskih dejavnikih obmorskega okolja, kar je za skupino, ki jo v visokem deležu pesti zmanjšana respiratorna kapaciteta, vsekakor pomembno. Obnovitvena rehabilitacija ne pomaga le pri upočasnitvi napredovanja invalidnosti in preprečevanju sekundarnih zapletov osnovnega obolenja, ampak tudi pri doseganju boljšega splošnega zdravstvenega stanja distrofikov in pri soočanju z obolenjem.«
Besedilo je bilo objavljeno v oglasni prilogi Aktivni & zdravi