V Sloveniji živi 120.000 ljudi z redkimi boleznimi

Gre za bolezni, za katerimi zboli pet ali manj na 10.000 prebivalcev. So kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožujoče. V Društvu Viljem Julijan danes pripravljajo več dogodkov, namenjenih širjenju osveščenosti.

Poznamo približno 8000 redkih bolezni. V Evropi živi okoli 30 milijonov bolnikov z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa 120.000, je navedeno na spletni strani Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni.

Znaki in simptomi redkih bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. Zato bolnikom diagnoze pogosto postavijo pozno ali napačno in po številnih medicinskih obravnavah. Redke bolezni so večinoma neozdravljive in doživljenjske.

Za mnogo redkih bolezni še vedno ne poznajo pravega vzroka. Po ocenah je preko 80 odstotkov redkih bolezni posledica genetske napake (mutacije) na dednem zapisu, ki ga ljudje nosimo skoraj v vseh celicah v telesu.

Zato tem boleznim rečejo genetske bolezni. Večina genetskih mutacij se lahko prenaša iz ene generacije na drugo, način prenosa pa je odvisen od načina dedovanja.

V Društvu Viljem Julijan ob današnjem dnevu pripravljajo dogodke v namen ozaveščanja o redkih boleznih. Med drugim ob 11. uri na Kongresnem trgu v Ljubljani pripravljajo Srčni pohod malih borcev.

Na njem se bodo z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami ter drugimi podporniki sprehodili po središču Ljubljane z namenom širjenja osveščenosti o redkih boleznih.

»S pohodom dajemo obraz in glas malim borcem, ki se soočajo z najtežjimi možnimi zdravstvenimi stanji ter opozarjamo, da so enakovreden del naše družbe. Ker mnogo malih borcev zaradi zdravstvenega stanja ne more biti del pohoda, bomo zanje nosili njihove fotografije,« so sporočili iz društva.

Svetovni dan redkih bolezni so že v sredo obeležili na Brdu pri Kranju, kjer je ministrstvo za zdravje v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije organiziralo 11. nacionalno konferenco ob dnevu redkih bolezni.

Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel je v uvodnem nagovoru napovedala, da na ministrstvu v skladu z akcijskim načrtom za redke bolezni načrtujejo uvedbo digitalnega orodja za prepoznavanje suma redkih bolezni. Orodje bo pri prepoznavi teh bolezni v pomoč družinskim zdravnikom.

Ob tem je spomnila, da na podlagi načrta dela na področju redkih bolezni, ki velja do leta 2030, zagotavljajo dodatna sredstva za to področje. Od lani tako izvajajo nov program program presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kogenitalno adrenalno hiperplazijo.

V skladu z akcijskim načrtom je predvideno širjenje presejanega testiranja, je napovedala generalna direktorica direktorata za zdravstveno varstva Jasna Humar.

Pomoč in donacija za Ladislava 

Gregor in Nina sta v petek s Skladom Viljem Julijan podarila donacijo v višini 4.000€ prekrasnemu sedemletnemu fantku Ladislavu, ki so ga diagnosticirali za zelo težko in neozdravljivo redko bolezen – Duchennovo mišično distrofijo.

V Ladislavovi družini je kar osem otrok, štiri punčke in štiri fantje. Pred štirimi leti so že izgubili enega bratca, ki je pri starosti desetih let umrl za krvnim rakom, levkemijo, ki je tudi redka bolezen.

Še en bratec pa ima v možganih ciste, zaradi česar ga čaka zelo draga in zahtevna operacija, ki so mu jo starši morali omogočiti samoplačniško. Pred slabimi tremi meseci pa so težko redko bolezen potrdili tudi pri Ladislavu, kar je celotno družini še dodatno brezmejno potrlo in prizadelo.

Ladislavu so namreč to poletje pri starosti 7 leti diagnosticirali zelo težko in neozdravljivo redko bolezen – Duchennovo mišično distrofijo.

To je izredno huda genetska bolezen, ki povzroča počasno odmiranje mišičnega tkiva. Ladislavu so se že začeli kazati znaki bolezni, njegove mišice vse bolj slabijo in že vse težje hodi, žal pa ga bo ta sindrom neizbežno prikoval tudi na invalidski voziček.

Ladislav je drugače krasen, nežen in bister fantek, ki hodi v 2. razred osnovne šole in ima zelo rad knjige ter likovno umetnost. Zdravniki so ga z njegovo diagnozo že seznanili in pred njim je zelo zahtevna pot, zato Gregor in Nina spodbujata vse njegove sošolce in učitelje, da mu čim bolj stojijo ob strani in ga podpirajo.

Če le lahko, pomagajte tudi vi! Donacijo za Ladislava in njegovo družino lahko nakažete na TRR od njegove sestre Kristine Amon – številka računa: SI56023304052329618 Namen »Za Ladislava in družino«

Mamo od Ladislava lahko poiščete tudi na FB-ju in ji pišete in na različne načine pomagate – Sergeja Jelovča.